NIPBL
Abaixo está um resumo do gene NIPBL observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
O que é a síndrome de Cornelia de Lange 1?
A síndrome de Cornelia de Lange 1 ocorre mais frequentemente quando há alterações no gene NIPBL. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Variantes genéticas em outros genes também podem fazer com que uma pessoa tenha essa síndrome.
Função-chave
O gene NIPBL desempenha um papel importante no desenvolvimento humano e na divisão celular em todo o corpo.
Sintomas
Porque a NIPBL é importante para muitas partes do corpo, algumas pessoas podem ter:
- Defeitos cardíacos
- Pneumonia com mais frequência
- Refluxo gastrointestinal e problemas de alimentação
- Problemas genitais em homens
- Vários problemas de estrutura e função dos rins
- Deficiência intelectual
- Tônus muscular acima da média
- Atraso de linguagem
- Choro baixo e rosnado em bebês
- Perda auditiva
- Convulsões
As pessoas que têm a síndrome de Cornelia de Lange 1 têm uma aparência diferente?
Pessoas que têm Síndrome de Cornélia de Lange 1 pode parecer diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:
- Baixa estatura, seguindo suas próprias curvas de crescimento
- Falha no crescimento que pode ser vista no ultrassom
- Tamanho da cabeça menor do que a média
- Mandíbula pequena
- Orelhas baixas
- Pálpebras pesadas
- Cílios longos e encaracolados
- Lábio superior fino
- Pescoço curto
- Corar com mais frequência do que a média
- Problemas de desenvolvimento dos membros e das mãos
Quantas pessoas têm a síndrome de Cornelia de Lange 1?
Em Em 2022, mais de 200 pessoas no mundo com síndrome de Cornélia de Lange 1 foram descritas em pesquisas médicas. A síndrome ocorre em cerca de 1 em cada 10.000 a 1 em cada 30.000 recém-nascidos.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – GrupoNIPBL no Facebook
- Site da Cornelia de Lange Syndrome Foundation – cdlsusa.org
– Fundação para a Síndrome de Cornélia de Lange – Twitter - Site do CDLS Awareness and Support – cdlsawareness.org
– CDLS Awareness and Support – página do Facebook - Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger –
NIPBL
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
Confira os GeneReviews sobre a Síndrome de Cornelia de Lange.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos resumos de artigos sobre a NIPBL, mas adicionamos recursos ao nosso site assim que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre a NIPBL são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos do NIPBL pode ser encontrada aqui.
Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas da NIPBL participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch
O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma história de famílias NIPBL.
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