NLGN2

Abaixo está um resumo do gene NLGN2 observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

O que é a síndrome relacionada ao NLGN2?

A síndrome relacionada ao NLGN2 ocorre com mais frequência quando há alterações no gene NLGN2. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O gene NLGN2 desempenha um papel importante no desenvolvimento de conexões no cérebro.

Sintomas

Como o NLGN2 é importante para o cérebro, algumas pessoas podem ter:

  • Autismo
  • Deficiência intelectual
  • Transtorno obsessivo compulsivo
  • Atraso no desenvolvimento
  • Obesidade
  • Esquizofrenia

As pessoas que têm a síndrome relacionada ao NLGN2 têm uma aparência diferente?

Pessoas que têm a síndrome relacionada ao NLGN2 pode parecer diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:

  • Tamanho da cabeça maior do que a média
  • Mudanças nas características faciais, que podem não ser as mesmas em todas as pessoas

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao NLGN2?

A síndrome relacionada ao NLGN2 é muito rara. Como Em 2022, cerca de 8 pessoas no mundo com a síndrome relacionada à NLGN2 foram descritas em pesquisas médicas.

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

No momento, não há GeneReviews para NLGN2.

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos resumos de artigos sobre a NLGN2, mas adicionamos recursos ao nosso site assim que eles se tornam disponíveis.

As informações disponíveis sobre a NLGN2 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre NLGN2 pode ser encontrada aqui.

Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a aprender mais sobre as alterações genéticas do NLGN2 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

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Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história de famílias NLGN2 .

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