NLGN3
Abaixo está um resumo do gene NLGN3 observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
O que é a síndrome relacionada ao NLGN3?
A síndrome relacionada ao NLGN3 ocorre com mais frequência quando há alterações no gene NLGN3. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
O gene NLGN3 está localizado no cromossomo X, um dos cromossomos sexuais, e os homens geralmente apresentam a doença. Apenas 1 em cada 4 pessoas com a doença é do sexo feminino.
Função-chave
O gene NLGN3 desempenha um papel importante nas interações entre as células cerebrais.
Sintomas
Como o NLGN3 é importante para o cérebro, algumas pessoas podem ter:
- Autismo
- Convulsões
- Esquizofrenia
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao NLGN3 têm uma aparência diferente?
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao NLGN3 não parecem diferentes.
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao NLGN3?
Em Em 2022, cerca de 39 pessoas no mundo com a síndrome relacionada à NLGN3 foram descritas em pesquisas médicas.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – GrupoNLGN3 no Facebook
- Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger –
NGLN3
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
No momento, não há GeneReviews para NLGN3.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos resumos de artigos sobre NLGN3, mas adicionamos recursos ao nosso site assim que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre a NLGN3 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre NLGN3 pode ser encontrada aqui.
Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do NLGN3 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma história de famílias NLGN3 .
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