NLGN4X

As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao NLGN4X vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

Clique aqui para ver nosso guia completo do gene NLGN4X

O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o NLGN4X, como a chance de você ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada ao NLGN4X ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

Síndrome relacionada ao NLGN4X também é chamada de suscetibilidade ao autismo, ligada ao X 2 e transtorno do desenvolvimento intelectual, ligada ao X. Para esta página da Web, usaremos o nome Síndrome relacionada ao NLGN4X para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.

O que é a síndrome relacionada ao NLGN4X?

A síndrome relacionada ao NLGN4X ocorre quando há alterações no gene NLGN4X. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O gene NLGN4X desempenha um papel fundamental na comunicação entre as células cerebrais.

Sintomas

Como o gene NLGN4X é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao NLGN4X têm:

  • Autismo
  • Deficiência intelectual
  • Atraso no desenvolvimento
  • Deficiência na fala e distúrbio motor da fala
  • Comportamentos repetitivos
  • Transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH)
  • Tiques motores

Quantas pessoas têm a aparência da síndrome relacionada ao NLGN4X?

A partir de 2024, mais de 20 pessoas com a síndrome relacionada ao NLGN4X foram relatadas em pesquisas médicas.

+

Recursos de suporte

+

Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos nenhum resumo de artigos para NLGN4Xmas periodicamente adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.

À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essas alterações genéticas, esperamos que esta lista de recursos e informações cresça.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por NLGN4X pode ser encontrada aqui.

Você também pode visitar o site do SFARI para ver informações escritas para pesquisadores sobre esse gene. SFARIgene: NLGN4X

+

Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do NLGN4X participando da pesquisa! Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

+

Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história de NLGN4X

Clique aqui para compartilhar a história de sua família!