NLGN4X
As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao NLGN4X vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
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O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o NLGN4X, como a chance de você ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada ao NLGN4X ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
Síndrome relacionada ao NLGN4X também é chamada de suscetibilidade ao autismo, ligada ao X 2 e transtorno do desenvolvimento intelectual, ligada ao X. Para esta página da Web, usaremos o nome Síndrome relacionada ao NLGN4X para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada ao NLGN4X?
A síndrome relacionada ao NLGN4X ocorre quando há alterações no gene NLGN4X. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene NLGN4X desempenha um papel fundamental na comunicação entre as células cerebrais.
Sintomas
Como o gene NLGN4X é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao NLGN4X têm:
- Autismo
- Deficiência intelectual
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência na fala e distúrbio motor da fala
- Comportamentos repetitivos
- Transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH)
- Tiques motores
Quantas pessoas têm a aparência da síndrome relacionada ao NLGN4X?
A partir de 2024, mais de 20 pessoas com a síndrome relacionada ao NLGN4X foram relatadas em pesquisas médicas.
Recursos de suporte
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- NLGN4X: Comunidade Simons Searchlight –
Grupo do Facebook para famílias NLGN4X
- Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger
NLGN4X
- NLGN4X: Comunidade Simons Searchlight –
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos nenhum resumo de artigos para NLGN4Xmas periodicamente adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.
À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essas alterações genéticas, esperamos que esta lista de recursos e informações cresça.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por NLGN4X pode ser encontrada aqui.
Você também pode visitar o site do SFARI para ver informações escritas para pesquisadores sobre esse gene. SFARIgene: NLGN4X
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do NLGN4X participando da pesquisa! Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Histórias de família
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