NR3C2
Abaixo está um resumo do gene NR3C2 observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
O que é pseudo-hipoaldosteronismo tipo I?
O pseudo-hipoaldosteronismo tipo I ocorre com mais frequência quando há alterações no gene NR3C2. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene NR3C2 desempenha um papel importante no controle dos níveis de sal no corpo.
Sintomas
Como o NR3C2 é importante para muitas partes do corpo, algumas pessoas podem ter:
- Autismo
- Falha no desenvolvimento
- Hipotensão
- Vômitos e diarreia
- A incapacidade do corpo de reter sal nos rins, nas glândulas salivares, nas glândulas sudoríparas e no cólon
As pessoas que têm pseudo-hipoaldosteronismo tipo I têm uma aparência diferente?
As pessoas que têm pseudo-hipoaldosteronismo tipo I não têm aparência diferente.
Quantas pessoas têm pseudo-hipoaldosteronismo tipo I?
A partir de Em 2022, pelo menos 40 pessoas com pseudo-hipoaldosteronismo tipo I foram descritas em pesquisas médicas. Essa condição ocorre em cerca de 1 a cada 80.000 recém-nascidos.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – GrupoNR3C2 no Facebook
- Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger –
NR3C2
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
No momento, não há GeneReviews para NR3C2.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre NR3C2, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que são disponibilizados.
As informações disponíveis sobre o NR3C2 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre NR3C2 pode ser encontrada aqui.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude o Simons Searchlight a aprender mais sobre as alterações genéticas do NR3C2 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma história de famílias NR3C2 .
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