NR4A2
As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao NR4A2 provém de publicações de pesquisa.
O objetivo não é substituir a orientação médica.
Clique aqui para acessar nosso Guia Genético NR4A2 completo O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a síndrome relacionada ao NR4A2, como a chance de ter outro filho com essa condição, preocupações com o comportamento e o desenvolvimento ligadas à síndrome relacionada ao NR4A2 ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição.
Compartilhe esse recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos. A síndrome relacionada à NR4A2 também é chamada de transtorno do desenvolvimento intelectual com comprometimento da linguagem e distonia-parkinsonismo responsivo à DOPA de início precoce. Nesta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada ao NR4A2 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada ao NR4A2?
A síndrome relacionada ao NR4A2 ocorre quando há alterações no gene NR4A2. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene NR4A2 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento do cérebro. Esse gene é particularmente importante nas células cerebrais que ajudam a controlar o movimento, a emoção e a memória.
O gene NR4A2 produz uma proteína que é importante para a via da dopamina no cérebro.
O gene é chamado de NR4A2 e a proteína é chamada de NURR1.
Sintomas
Como o gene NR4A2 é importante para o desenvolvimento e a função do cérebro, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao NR4A2 têm:
- Autismo
- Deficiência intelectual
- Atraso no desenvolvimento
- Dificuldades de aprendizado
- Problemas de fala e linguagem
- Convulsões
- Problemas de movimento, como distonia, parkinsonismo ou ataxia
- Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
- Transtorno de déficit de atenção/hiperatividade, ou TDAH
- Ansiedade
- Problemas de sono
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao NR4A2?
A partir de 2024, pelo menos 27 pessoas com a síndrome relacionada ao NR4A2 foram identificadas em pesquisas médicas. O primeiro caso de síndrome relacionada ao NR4A2 foi descrito em 2017.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – GrupoNR4A2 no Facebook
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos. No momento, não há GeneReviews para NR4A2.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos resumos de artigos sobre o NR4A2, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis. As informações disponíveis sobre o NR4A2 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente. As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre NR4A2 pode ser encontrada aqui. Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Simons Searchlight Ajude a equipe do Simons Searchlight a aprender mais sobre as alterações genéticas do NR4A2 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.