NRXN1
Abaixo está um resumo do distúrbio relacionado ao NRXN1 ou síndrome de deleção 2p16.3 observado em publicações de pesquisa.
Você não deve substituir a orientação médica.
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O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o NRXN1, como a chance de você ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada ao NRXN1 ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição.
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O que é o transtorno relacionado ao NRXN1 ou síndrome de deleção 2p16.3?
A síndrome relacionada ao NRXN1 ocorre quando uma pequena seção do gene NRXN1 está ausente. Essa alteração pode fazer com que o gene não funcione como deveria.
O distúrbio relacionado ao NRXN1 também é chamado de síndrome da deleção 2p16.3.
Ambas as condições são causadas por uma deleção no gene NRXN1, que está ausente quando a pessoa tem uma deleção 2p16.3.
Uma pessoa tem a síndrome de deleção 2p16.3 ou o transtorno relacionado ao NRXN1 quando há um gene NRXN1 ausente ou que não está funcionando.
Há uma condição diferente denominada síndrome 2 semelhante à de Pitt Hopkins, que ocorre quando uma pessoa tem dois genes NRXN1 que não estão funcionando ou estão ausentes.
Função-chave
O gene NRXN1 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento de habilidades de comunicação, habilidades sociais e habilidades de aprendizado
Sintomas
Como o NRXN1 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm NRXN1-têm:
- Atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual, ou ambos
- Atraso na fala e na linguagem
- Transtorno do espectro do autismo ou características do autismo
- Outros problemas de comportamento, como o transtorno de déficit de atenção e hiperatividade, também chamado de TDAH
Quantas pessoas têm um distúrbio relacionado ao NRXN1?
A partir de 2024, pelo menos 199 pessoas com NRXN1-foram identificadas em uma clínica médica. O primeiro caso de distúrbio relacionado à NRXN1 foi descrito em 2008.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – Grupo NRXN1 no Facebook
- Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger – NRXN1
- Exclusivo – Guia de deleção 2p16.3 (NRXN1)
- Rede NRXN1
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
No momento, não há GeneReviews para NRXN1 .
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos resumos de artigos sobre o NRXN1, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre o NRXN1 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações.
À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
- Schaaf CP. et al.
Jornal Europeu de Genética Humana , 20, 1240-1247, (2012).
Espectro fenotípico e correlações genótipo-fenótipo das deleções do exon NRXN1, www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22617343. - Dabell MP. et al.
American Journal of Medical Genetics Parte A , 161A, 717-731, (2013).
Investigação das deleções de NRXN1: caracterização clínica e molecular, www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23495017. - Lowther C. et al.
Genética na medicina , 19, 53-61, (2017). A caracterização molecular das deleções NRXN1 de 19.263 casos clínicos de microarray identifica exons importantes para a expressão de doenças do neurodesenvolvimento, www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27195815.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre NRXN1 pode ser encontrada aqui.
Você também pode visitar a
Fundação Simons
para ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude o Simons Searchlight a aprender mais sobre as alterações genéticas do NRXN1 participando de nossa pesquisa.
Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Equipe de pesquisa NRXN1 no Murdoch Children’s Research Institute
Essa equipe está realizando um novo estudo sobre a comunidade NRXN1.
Eles estão executando um projeto que analisa os resultados de saúde mental em indivíduos e suas famílias com deleções NRXN1.
Ao melhorar nossa compreensão da saúde mental desses indivíduos e de suas famílias, esperamos melhorar os prognósticos, identificar melhor as pessoas que precisam de apoio e desenvolver terapias mais direcionadas. Entre em contato com eles.
Programa ASPE da UPenn
Pesquisadores do Autism Spectrum Program of Excellence (Programa de Excelência em Espectro do Autismo) da Universidade da Pensilvânia estão conduzindo um estudo sobre mutações no gene NRXN1.
Você pode obter mais informações no folheto ou no site deles.
Histórias de família
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