NRXN2
Abaixo está um resumo do gene NRXN2 observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
Clique aqui para ver nosso guia completo do gene NRXN2
O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o NRXN2, como a chance de ter outro filho com essa condição, preocupações com o comportamento e o desenvolvimento ligadas à síndrome relacionada ao NRXN2 ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
O que é a síndrome relacionada ao NRXN2?
A síndrome relacionada ao NRXN2 ocorre quando há alterações no gene NRXN2. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene NRXN2 desempenha um papel importante na função das células cerebrais e na comunicação entre elas.
Sintomas
Como o gene NRXN2 é importante para a atividade cerebral, algumas pessoas que têm a síndrome relacionada ao NRXN2 podem ter:
- Autismo
- Atraso de linguagem
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Epilepsia
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao NRXN2?
Em 2025, mais de 10 pessoas com NRXN2-foram descritas em pesquisas médicas.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – GrupoNRXN2 no Facebook
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
No momento, não há GeneReviews para NRXN2.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos resumos de artigos sobre NRXN2, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre o NRXN2 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre NRXN2 pode ser encontrada aqui.
Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do NRXN2 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma história de NRXN2
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