NSD1
Abaixo está um resumo do NSD1 observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
O que é a síndrome relacionada ao NSD1?
A síndrome relacionada ao NSD1 ocorre quando há alterações no gene NSD1. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria. A síndrome relacionada à NSD1 também é chamada de síndrome de Sotos.
Função-chave
O gene NSD1 desempenha um papel fundamental na função básica da célula.
Sintomas
Como o gene NSD1 é importante para o desenvolvimento e a função das células cerebrais, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao NSD1 têm:
- Atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual
- Tamanho grande da cabeça
- Altura alta
- Testa notável e crânio longo
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao NSD1 têm uma aparência diferente?
As pessoas que têm a síndrome relacionada à NSD1 podem ter uma aparência diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:
- Testa perceptível
- Rosto e queixo longos e estreitos
- Afinamento dos cabelos na frente
- Bochechas vermelhas, também chamadas de rubor malar
Aprendizagem
A maioria das pessoas com a síndrome relacionada à NSD-1 tem algum nível de deficiência intelectual, que pode variar de leve a grave.
Comportamento
Problemas de comportamento são comuns e podem incluir autismo, agressividade e fobias ou medos.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – GrupoNSD1 no Facebook
- Site da Associação de Apoio à Síndrome de Sotos – sotossyndrome.org – Página do Facebook da Associação de Apoio à Síndrome de Sotos
- Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger –
NSD1
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos. Veja os GeneReviews sobre a Síndrome de Sotos.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos resumos de artigos sobre o NSD1, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis. As informações disponíveis sobre a NSD1 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
- Tatton-Brown K. et al. GeneReviews, (2019). Síndrome de Sotos,
www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1479/
.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre NSD1 pode ser encontrada aqui. Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do NSD1 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch
O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma história de famílias NSD1. Clique aqui para compartilhar a história de sua família!