Expansão do fenótipo de uma variante recorrente de novo no PACS1 que causa deficiência intelectual

Artigo de pesquisa original de D. Gadzicki et al. (2015).

Leia o resumo aqui.

Os pesquisadores encontraram uma pessoa com uma alteração no PACS1 que não havia sido identificada anteriormente. Assim como as duas pessoas com alteração no gene PACS1 que haviam sido identificadas em 2012, essa criança tinha deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento e outros problemas de saúde. Sua mudança no PACS1 foi a mesma que a das pessoas relatadas por Schuurs-Hoeijmakers et al. em 2012. Esse caso fornece evidências adicionais de uma possível síndrome genética associada ao PACS1.