A história de Ilona
Por: Farhad, pai de Ilona, uma menina de 5 anos com uma alteração genética PACS1
“Podemos reclamar que as roseiras têm espinhos ou nos alegrar com o fato de que os espinheiros têm rosas.”
O que sua família faz para se divertir?
Fazemos caminhadas, pintamos, cantamos, dançamos e assistimos a programas engraçados.
Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.
Planejamento para quando nós (os pais) não estivermos mais aqui.
O que faz seu filho sorrir em seu rosto?
Sua voz, sua risada, a maneira como ela canta
O que o motiva a participar de pesquisas?
Espero que um dia ela seja independente o suficiente para cuidar de si mesma e interagir com os amigos.
Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?
O Simons Searchlight dá voz unificada aos pacientes raros!
O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?
Eles têm muito em comum, mais um com o outro do que com irmãos biológicos. As personalidades individuais ainda brilham quando você as conhece.
Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?
“Podemos reclamar que as roseiras têm espinhos ou nos alegrar com o fato de que os espinheiros têm rosas.”
Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?
As habilidades cognitivas podem ser aprimoradas com medicamentos?