A história de Jasey
Por: pai de Jasey, uma menina de 10 anos com uma alteração genética PACS1
“É um grande alívio poder se conectar com outros pais que entendem totalmente o que você está fazendo.”
O que sua família faz para se divertir?
No verão, passamos muito tempo na piscina.
Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.
Somos muito abençoados com a família que nos ajuda com ela quando necessário, mas nossa maior dificuldade é o treinamento para ir ao banheiro. Parece que estamos constantemente dando um passo para frente e três para trás.
O que faz seu filho sorrir em seu rosto?
Ela adora pessoas. Ela se preocupa com as pessoas e está sempre querendo que elas sejam felizes. Ela está sempre sorrindo. Seu sorriso é tão contagiante. Todos adoram estar perto dela e nos dizem o tempo todo que não sabem explicar, mas ela simplesmente me faz sorrir.
O que o motiva a participar de pesquisas?
Quando Jasey foi diagnosticada, ela foi a primeira mulher no mundo, o terceiro caso geral no mundo e a primeira pessoa nos EUA. Em apenas alguns anos, nosso número aumentou para 60 famílias. Com um crescimento tão rápido, nosso número aumentará rapidamente. Sabemos que Deus tem um propósito maior para Jasey do que jamais poderíamos imaginar; mas se pudermos ajudar as famílias a encontrar as respostas que estão procurando, sinto que ela está vivendo esse propósito.
Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?
Ser o mais transparente possível com relação à Jasey. Adoro compartilhar sobre ela e estarei disposto a falar sobre ela quando solicitado.
O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?
O grupo PACS1 no Facebook e o meet and greet têm sido muito importantes para nossa família. Podemos fazer uma pergunta e outra família está passando pela mesma situação ou já percorreu esse caminho. É um grande alívio poder se conectar com outros pais que entendem perfeitamente o que você está pensando.
Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?
Conecte-se ao grupo familiar PACS1 no Facebook, participe do maior número possível de encontros e saudações, e a intervenção precoce e as terapias são fundamentais.
Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?
Como será o futuro dela?