A história de Lexi
Por: Rebecca, mãe de Lexi, uma menina de 12 anos com uma alteração genética PACS1
“Você é a voz de seu filho e conhece seu filho melhor do que qualquer pessoa que conheça sua condição.”
Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?
Tudo depende de seu humor, embora ela tenha um relacionamento fantástico com sua nova irmã (10 semanas de idade).
O que sua família faz para se divertir?
Parques, boliche, natação. Adoramos noites de cinema em casa.
O que faz seu filho sorrir em seu rosto?
Sua risada e sorriso contagiantes, sua determinação em realizar tudo o que tenta e suas manias peculiares.
O que o motiva a participar de pesquisas?
Para ajudar a entender a doença de minha filha, mas também para ajudar outras pessoas a entenderem o problema
Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?
Ao analisar todas as crianças individualmente, espera-se obter uma compreensão maior de nossa condição.
O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?
Que todos os nossos filhos são muito parecidos em vários aspectos.
Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?
Pesquise o máximo possível…. você é a voz do seu filho e o conhece melhor do que qualquer pessoa que conheça a condição dele.
Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?
O que o futuro reserva para ela?