PACS2

Abaixo está um resumo do gene PACS2 observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

Clique aqui para acessar nosso Guia de Genes PACS2 completo

O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o PACS2, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada ao PACS2 ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

O que é a síndrome relacionada ao PACS2?

A síndrome relacionada ao PACS2 ocorre quando há alterações no gene PACS2. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O gene PACS2 desempenha um papel importante no ciclo de vida das células e é importante para a comunicação de diferentes estruturas dentro das células.

Sintomas

Como o gene PACS2 é importante para muitas partes do corpo, algumas pessoas podem ter:

  • Convulsões
  • Atraso no desenvolvimento
  • Deficiência intelectual
  • Autismo
  • Atraso na marcha e na fala
  • Tônus muscular baixo
  • Defeitos cardíacos
  • Problemas genitais em homens

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao PACS2?

Em Em 2024, cerca de 32 pessoas com síndromerelacionada ao PACS2foram descritas em pesquisas médicas.

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

No momento, não há GeneReviews para PACS2.

 

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos nenhum resumo de artigo para
PACS2
mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.

As informações disponíveis sobre o PACS2 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por PACS2 pode ser encontrada aqui.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do PACS2 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

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Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história de PACS2 famílias.

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