PHF21A
As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao PHF21A provém de publicações de pesquisa.
O objetivo não é substituir a orientação médica.
Clique aqui para ver nosso guia completo do gene PHF21A
O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o PHF21A, como a chance de ter outro filho com essa condição, preocupações com o comportamento e o desenvolvimento ligadas à síndrome relacionada ao PHF21A ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
Síndrome relacionada ao PHF21A também é chamada de transtorno do desenvolvimento intelectual com anormalidades comportamentais e dismorfismo craniofacial com ou sem convulsões. Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada ao PHF21A para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada ao PHF21A?
PHF21A
–ocorre quando há alterações no gene PHF21A. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Em algumas pessoas, falta um grande segmento de DNA que inclui o gene PHF21A. Isso é chamado de Síndrome de Potocki-Shaffer ou síndrome relacionada ao 11p11.2, porque o segmento ausente está em parte do cromossomo 11. Outras pessoas têm uma pequena alteração no próprio gene PHF21A. As pessoas que apresentam essas diferentes síndromes têm sintomas que se sobrepõem.
Função-chave
O gene PHF21A ajuda a controlar outros genes e é importante para o desenvolvimento do cérebro.
Sintomas
Como o PHF21A é importante na atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao PHF21A têm:
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Autismo
- Convulsões
- Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
- Aumento de peso, altura e tamanho da cabeça
- Ansiedade
- Transtorno de déficit de atenção e hiperatividade, ou TDAH
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao PHF21A?
A partir de 2024, pelo menos 32 pessoas com A síndrome relacionada ao PHF21A foi identificada em uma clínica médica. O primeiro caso da síndrome relacionada ao PHF21A foi descrito em 2012.
Na síndrome de Potocki-Shaffer, as pessoas não têm um grande segmento de DNA que inclui o gene PHF21A. A síndrome de Potocki-Shaffer é mais comum do que a síndrome relacionada ao PHF21A, mas também é muito rara.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – GrupoPHF21A no Facebook
- Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger –
PHF21A
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
No momento, não há GeneReviews para a síndrome relacionada ao PHF21A.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre PHF21A, mas adicionamos recursos ao nosso site assim que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre o PHF21A são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre o PHF21A pode ser encontrada aqui.
Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do PHF21A participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch
O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo.
*Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma história de PHF21A famílias.
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