PHF3
As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao PHF3 vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
Clique aqui para ver nosso guia completo do gene PHF3
O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o PHF3, como a chance de ter outro filho com essa condição, preocupações com o comportamento e o desenvolvimento ligadas à síndrome relacionada ao PHF3 ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
O que é a síndrome relacionada ao PHF3?
A síndrome relacionada ao PHF3 ocorre quando há alterações no gene PHF3. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O PHF3 desempenha um papel importante no controle de outros genes nas células cerebrais.
Sintomas
Como o gene PHF3 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao PHF3 têm:
- Autismo
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao PHF3?
Em 2024, não se sabe ao certo quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao PHF3. Muitas pessoas têm uma variante do PHF3 de significado incerto. Isso significa que não está claro se a variante causa um problema no desenvolvimento do cérebro.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – GrupoPHF3 no Facebook
- Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento – Geisigner PHF3
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
No momento, não há GeneReviews para PHF3.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos resumos de artigos sobre o PHF3, mas adicionamos recursos ao nosso site assim que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre o PHF3 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre o PHF3 pode ser encontrada aqui.
Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a aprender mais sobre as alterações genéticas do PHF3 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma história de PHF3
Clique aqui para compartilhar a história de sua família!