PHIP
Abaixo está um resumo do gene PHIP observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
Clique aqui para obter nosso Guia de Gene PHIP completo
O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a PHIP, como a chance de ter outro filho com essa condição, preocupações de comportamento e desenvolvimento ligadas à síndrome relacionada à PHIP ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
O que é a síndrome relacionada ao PHIP?
A síndrome relacionada ao PHIP ocorre quando há alterações no gene PHIP. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
A síndrome relacionada ao PHIP também é chamada de síndrome de Chung-Jansen.
Função-chave
O gene PHIP desempenha um papel fundamental no crescimento celular.
Sintomas
Como o gene PHIP é importante no desenvolvimento e na função das células cerebrais, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao PHIP têm:
- Deficiência intelectual ou atraso no desenvolvimento
- Problemas de comportamento, inclusive autismo
- Obesidade
- Problemas de visão
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao PHIP?
Em 2020, cerca de 50 pessoas no mundo com alterações no gene PHIP haviam sido descritas na literatura médica. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – GrupoPHIP no Facebook
- Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger
PHIP
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
No momento, não há GeneReviews para
PHIP
.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos resumos de artigos sobre o PHIP, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre o PHIP são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos do PHIP pode ser encontrada aqui.
Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a aprender mais sobre as alterações genéticas da PHIP participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch
O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma história da
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