POGZ

As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao POGZ provém de publicações de pesquisa.
O objetivo não é substituir a orientação médica.

Clique aqui para ver nosso guia completo do gene POGZ

O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a POGZ, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada à POGZ ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

Síndrome relacionada ao POGZ também é chamada de síndrome de White-Sutton. Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada ao POGZ para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.

O que é a síndrome relacionada ao POGZ?

POGZ
-A síndrome relacionada ao POGZ ocorre quando há alterações na
POGZ
gene. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

Os
POGZ
desempenha um papel no desenvolvimento do cérebro.

Sintomas

Porque o
POGZ
é importante para o desenvolvimento e a função do cérebro, muitas pessoas que têm o gene
POGZ
-têm:

Dificuldades de alimentação
Tônus muscular abaixo da média
Tamanho da cabeça menor do que a média
Problemas de sono
Atraso no desenvolvimento
Deficiência intelectual
Características do autismo
Comportamento autolesivo
Problemas de visão

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao POGZ?

A partir de 2024, pelo menos 162 pessoas com POGZ-foram identificadas em uma clínica médica.

Recursos de suporte

ComunidadeSimons Searchlight – Grupo POGZ no Facebook
White Sutton Syndrome Foundation – https://whitesutton.org/

GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

Clique aqui para ver o
POGZ
GeneReview

Artigos de pesquisa e referências

Abaixo, resumimos artigos de pesquisa sobre mudanças no
POGZ
gene. Esperamos que essas informações sejam úteis para você.

As informações disponíveis sobre o
POGZ
é limitado, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm uma alteração nesse gene, esperamos que essa lista de recursos e informações cresça.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por
POGZ
artigos podem ser encontrados aqui.

Você também pode visitar o site da Fundação Simons Gene SFARI da Fundação Simons para ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe da Simons Searchlight a saber mais sobre a POGZ mudanças genéticas ao participar de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Histórias de família

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POGZ

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