PPP2CA

As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao PPP2CA provém de publicações de pesquisa.
O objetivo não é substituir a orientação médica.

Clique aqui para ver nosso guia completo do gene PPP2CA

O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a PPP2CA, como a chance de você ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento relacionados à PPP2CA ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

Síndrome relacionada ao PPP2CA também é chamada de síndrome de Houge-Janssens 3. Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada ao PPP2CA para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.

O que é a síndrome relacionada ao PPP2CA?

A SÍNDROME RELACIONADA AOPPP2CA-A síndrome relacionada ao PPP2CA ocorre quando há alterações na proteína
PPP2CA
 gene. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O PPP2CA desempenha um papel importante no desenvolvimento e na função das células cerebrais.

Sintomas

Como o PPP2CA é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm o gene
PPP2CA
-têm:

  • Atraso global no desenvolvimento
  • Deficiência intelectual
  • Atraso na fala
  • Leve atraso na caminhada
  • Autismo
  • Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
  • Desafios de alimentação

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao PPP2CA?

A partir de 2024, pelo menos 38 pessoas com PPP2CA-foram identificadas em uma clínica médica.

Saiba mais sobre o PPP2CA e conecte-se com outras famílias Simons Searchlight com os recursos abaixo:

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos. No momento, não há GeneReviews para

PPP2CA

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Resumos de artigos de pesquisa

Abaixo, resumimos artigos de pesquisa sobre mudanças no

PPP2CA

 que você pode encontrar em nosso site. Esperamos que essas informações sejam úteis para você. As informações disponíveis sobre

PPP2CA

 é limitado, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm uma alteração nesse gene, esperamos que essa lista de recursos e informações cresça.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por

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 pode ser encontrada aqui.

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Oportunidades de pesquisa


Simons Searchlight
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Histórias de família

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