PPP2R1A
Abaixo está um resumo da síndrome relacionada ao PPP2R1A observada em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
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O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o PPP2R1A, como a chance de você ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento relacionados ao PPP2R1A ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
Síndrome relacionada ao PPP2R1A também é chamada de transtorno do desenvolvimento neurológico relacionado ao PPP2R1A ou síndrome de Houge-Janssens 2. Para esta página da web, usaremos o nome síndrome relacionada ao PPP2R1A para englobar a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
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O que é a síndrome relacionada ao PPP2R1A?
PPP2R1A-ocorre quando há alterações no gene PPP2R1A. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O PPP2R1A desempenha um papel importante no desenvolvimento e na função das células cerebrais. O gene é chamado de PPP2R1Ae a proteína é chamada de proteína fosfatase 2A (PP2AA).
Sintomas
Como o PPP2R1A é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm o gene PPP2R1A-têm:
- Atraso global no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Convulsões
- Atraso na fala e na linguagem
- Caminhada atrasada
- Tônus muscular abaixo da média
- Tamanho da cabeça maior do que a média ou tamanho da cabeça pequeno
- Transtorno de déficit de atenção e hiperatividade, também chamado de TDAH
- Comportamento autolesivo ou destrutivo
- Autismo
- Ansiedade
- Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
- Problemas de alimentação
- Problemas cardíacos
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao PPP2R1A?
A partir de 2024, pelo menos 50 pessoas com PPP2R1A-foram identificadas em pesquisas médicas.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – GrupoPPP2R1A no Facebook
- Site da Fundação PPP2R5D – JordansGuardianAngels.org
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos. Confira o GeneReviews para PPP2R1A.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos nenhum resumo de artigo para PPP2R1Amas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre o PPP2R1A são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham a necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por PPP2R1A pode ser encontrada aqui.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do PPP2R1A participando de nossa pesquisa.
Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch
O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo.
*Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.
Histórias de família