PPP2R5D

As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao PPP2R5D provém de publicações de pesquisa.
O objetivo não é substituir a orientação médica.

Clique aqui para acessar nosso guia completo do gene PPP2R5D

O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a síndrome relacionada ao PPP2R5D, como a chance de ter outro filho com essa condição, preocupações de comportamento e desenvolvimento ligadas à síndrome relacionada ao PPP2R5D ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição.
Compartilhe esse recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

Síndrome relacionada ao PPP2R5D também é chamada de transtorno do desenvolvimento neurológico relacionado ao PPP2R5D ou síndrome de Jordan. Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada ao PPP2R5D para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.

Último relatório trimestral | Relatório de download

O mais recente relatório Simons Searchlight inclui informações atualizadas sobre a sua comunidade genética e apresenta as principais percepções das pesquisas de 2024. Ele mostra o poder das contribuições de vocês e como esses dados promovem a pesquisa.

Se você ainda não está registrado, considere a possibilidade de se associar ao Simons Searchlight para ser incluído em relatórios futuros!

Para ver todos os relatórios abaixo, clique em “Previous Quarterly Reports” (Relatórios trimestrais anteriores) na parte inferior desta página.

O que é a síndrome relacionada ao PPP2R5D?

A síndrome relacionada ao PPP2R5D ocorre quando há alterações no gene PPP2R5D.
Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O gene PPP2R5D desempenha um papel importante no desenvolvimento e na função das células cerebrais.

Sintomas

Como o gene PPP2R5D é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao PPP2R5D têm:

  • Autismo
  • Deficiência intelectual
  • Epilepsia
  • Tônus muscular baixo
  • Caminhada atrasada
  • Deficiência de linguagem
  • Problemas de comportamento ou impulsos
  • Pressão arterial baixa
  • Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao PPP2R5D?

A partir de 2024, pelo menos 138 pessoas com síndromerelacionada à PPP2R5D foram identificadas em uma clínica médica e no registro Simons Searchlight.

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos. Confira os GeneReviews de PPP2R5D .

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Resumos de artigos de pesquisa

Abaixo, resumimos artigos de pesquisa sobre alterações no gene PPP2R5D.
Esperamos que você ache essas informações úteis.
As informações disponíveis sobre o PPP2R5D são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações.
À medida que aprendermos mais com as crianças que têm uma alteração nesse gene, esperamos que essa lista de recursos e informações cresça.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed.
O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH).
Ele contém uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica.
Você pode fazer uma busca no PubMed por artigos sobre o PPP2R5D aqui.
Você também pode visitar o site do gene SFARI da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

  • De novo missense variants in PPP2R5D are associated with intellectual disability, macrocephaly, hypotonia, and autism Artigo de pesquisa original de L. Shang et al. (2016) Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
  • Disfunção da proteína fosfatase 2A relacionada à B56δ identificada em pacientes com deficiência intelectual Artigo de pesquisa original de G. Houge et al. (2015) Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do PPP2R5D participando de nossa pesquisa.
Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo.
*Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

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Histórias de família

Histórias de PPP2R5D famílias:

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Relatórios trimestrais anteriores

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Guia

Faça o download de uma cópia do Guia de Cuidados Antes da Cura da Síndrome de Jordan PPP2R5D