PPP2R5D

As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao PPP2R5D provém de publicações de pesquisa.
O objetivo não é substituir a orientação médica.

Clique aqui para acessar nosso guia completo do gene PPP2R5D

O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a síndrome relacionada ao PPP2R5D, como a chance de ter outro filho com essa condição, preocupações de comportamento e desenvolvimento ligadas à síndrome relacionada ao PPP2R5D ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição.
Compartilhe esse recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

Síndrome relacionada ao PPP2R5D também é chamada de transtorno do desenvolvimento neurológico relacionado ao PPP2R5D ou síndrome de Jordan. Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada ao PPP2R5D para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.

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Para ver todos os relatórios abaixo, clique em “Previous Quarterly Reports” (Relatórios trimestrais anteriores) na parte inferior desta página.

O que é a síndrome relacionada ao PPP2R5D?

A síndrome relacionada ao PPP2R5D ocorre quando há alterações no gene PPP2R5D.
Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O gene PPP2R5D desempenha um papel importante no desenvolvimento e na função das células cerebrais.

Sintomas

Como o gene PPP2R5D é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao PPP2R5D têm:

  • Autismo
  • Deficiência intelectual
  • Epilepsia
  • Tônus muscular baixo
  • Caminhada atrasada
  • Deficiência de linguagem
  • Problemas de comportamento ou impulsos
  • Pressão arterial baixa
  • Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao PPP2R5D?

A partir de 2024, pelo menos 138 pessoas com síndromerelacionada à PPP2R5D foram identificadas em uma clínica médica e no registro Simons Searchlight.

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos. Confira os GeneReviews de PPP2R5D .

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Resumos de artigos de pesquisa

Abaixo, resumimos artigos de pesquisa sobre alterações no gene PPP2R5D.
Esperamos que você ache essas informações úteis.
As informações disponíveis sobre o PPP2R5D são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações.
À medida que aprendermos mais com as crianças que têm uma alteração nesse gene, esperamos que essa lista de recursos e informações cresça.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed.
O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH).
Ele contém uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica.
Você pode fazer uma busca no PubMed por artigos sobre o PPP2R5D aqui.
Você também pode visitar o site do gene SFARI da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

  • De novo missense variants in PPP2R5D are associated with intellectual disability, macrocephaly, hypotonia, and autism Artigo de pesquisa original de L. Shang et al. (2016) Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
  • Disfunção da proteína fosfatase 2A relacionada à B56δ identificada em pacientes com deficiência intelectual Artigo de pesquisa original de G. Houge et al. (2015) Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do PPP2R5D participando de nossa pesquisa.
Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo.
*Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

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Histórias de família

Histórias de PPP2R5D famílias:

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Relatórios trimestrais anteriores

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Guia

Faça o download de uma cópia do Guia de Cuidados Antes da Cura da Síndrome de Jordan PPP2R5D