A história de Liam
Por: Lisa, mãe de Liam, um menino de 9 anos com uma alteração genética PPP2R5D
“Liam me ensinou mais sobre a vida do que qualquer outra coisa, deixe seu filho lhe ensinar.”
Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?
Liam adora sua irmã mais velha, Ayiana. Ela também é incrível com ele, eles se entendem muito mais do que qualquer outra pessoa com eles.
O que sua família faz para se divertir?
Recentemente, compramos uma casa em um terreno com muitas trilhas para caminhadas, portanto, ultimamente, caminhadas, jardinagem e observação de estrelas.
Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.
A parte mais difícil do fato de Liam ter PPP2R5D é a falta de capacidade de se comunicar. Sabemos que ele tem muito mais a nos dizer do que realmente pode, e isso é muito difícil.
O que faz seu filho sorrir em seu rosto?
Liam adora coisas simples, como ventiladores de teto, coisas que giram e água….. Ele fica encantado com qualquer coisa, especialmente se pudermos combinar essas coisas (nossa nova casa tem um ventilador no pátio, então ele tem uma pequena piscina com algumas coisas que giram… Ele está adorando!)
O que o motiva a participar de pesquisas?
Decidimos participar porque queríamos ajudar de todas as formas possíveis, sabemos que isso pode não ajudar o Liam, mas também percebemos que pode (e achamos que muito provavelmente ajudará) ajudar futuras famílias.
Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?
Liam tem uma única alteração genética, às vezes acho que começar com menos ajuda a impulsionar o pensamento. Quero dizer, sabemos sobre alterações genéticas, como a Síndrome de Down, mas há muito a se considerar, considerando a quantidade de genes diferentes e variações possíveis. Com uma única mutação genética, é possível concentrar-se em alterações médicas mais específicas.
O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?
Temos um grupo de apoio maravilhoso no Facebook e aprendemos uns com os outros diariamente. O maior aprendizado para nós foi conseguir uma cadeira de rodas pequena para o Liam, pois, embora ele ande, é óbvio que se cansa com facilidade….. Só quando nos conectamos com outras famílias é que conseguimos uma cadeira para passeios longos. Outra família decidiu seguir esse caminho e contou que foi a um parque de diversões e se divertiu muito porque seu filho aproveitou muito mais o dia. Então, compramos uma e, com certeza, o resultado foi o mesmo: na última viagem ao zoológico que a turma dele fez, eles a levaram, e sua esposa (que está com ele há 5 anos) ficou muito feliz com a diferença para ele. No ano anterior, ela voltou com hematomas causados por Liam, que se machuca sozinho, e ela o estava bloqueando….. Não é preciso dizer que ela também estava bem, e isso torna tudo melhor. Estou muito feliz por nossa rede familiar, pois ela realmente ajudou em nossa qualidade de vida.
Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?
Respire, aprenda sobre o luto de pessoas com necessidades especiais. É uma realidade, mas você estará mais bem equipado se conhecer o ciclo.
Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?
Por que Liam precisou de cirurgia cardíaca, mas nenhum de seus colegas do PPP2R5D?
Há mais alguma coisa que gostaria de compartilhar com outras famílias?
Liam me ensinou mais sobre a vida do que qualquer outra coisa, deixe seu filho lhe ensinar.