PPP3CA
As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao PPP3CA vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
Clique aqui para ver nosso guia completo do gene PPP3CA
O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a PPP3CA, como a chance de ter outro filho com essa condição, preocupações com o comportamento e o desenvolvimento ligadas à síndrome relacionada à PPP3CA ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
Síndrome relacionada ao PPP3CA também é chamada de encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento 91. Para esta página da Web, usaremos o nome Síndrome relacionada ao PPP3CA para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O mais recente relatório Simons Searchlight inclui informações atualizadas sobre a sua comunidade genética e apresenta os principais insights das pesquisas de 2024. Ele mostra o poder das contribuições de vocês e como esses dados promovem a pesquisa .
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Para ver todos os relatórios abaixo, clique em “Previous Quarterly Reports” (Relatórios trimestrais anteriores) na parte inferior desta página.
O que é a síndrome relacionada ao PPP3CA?
A síndrome relacionada ao PPP3CA ocorre quando há alterações no gene PPP3CA. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene PPP3CA desempenha uma função importante na comunicação das células cerebrais.
Sintomas
Como o gene PPP3CA é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao PPP3CA têm:
- Problemas renais e urinários
- Alimentação deficiente
- Tônus muscular baixo
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Características do autismo
- Convulsões
- Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
- Dificuldade para falar
- Caminhada instável
- Defeitos ósseos
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao PPP3CA?
A partir de 2024, mais de 42 pessoas com a síndrome relacionada ao PPP3CA foram identificadas em uma clínica médica.
Recursos de suporte
- Comunidade Simons Searchlight– Grupo PPP3CA no Facebook
- Grupo PPP3CA no Facebook – PPP3CA Hope Foundation
- Site – Site do PPP3CA
Outros
- Site da Fundação PPP2R5D – JordansGuardianAngels.org
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
No momento, não há GeneReviews para PPP3CA.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos nenhum resumo de artigo para PPP3CAmas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre o PPP3CA são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por PPP3CA pode ser encontrada aqui.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe da Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do PPP3CA participando de nossa pesquisa.
Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch
O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo.
*Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.
Histórias de família