PTCHD1
Abaixo está um resumo do PTCHD1 observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
O que é a síndrome relacionada ao PTCHD1?
A síndrome relacionada ao PTCHD1 ocorre quando há alterações no gene PTCHD1. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria. A síndrome relacionada ao PTCHD1 também pode ocorrer quando segmentos maiores de DNA são excluídos. Então, ela é conhecida como síndrome de deleção Xp22.11.
Função-chave
O gene PTCHD1 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento do cérebro e na função das células cerebrais.
Sintomas
Como o gene PTCHD1 é importante para as células cerebrais, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao PTCHD1 têm:
- Deficiência intelectual ou atraso no desenvolvimento, ou ambos
- Transtorno do espectro do autismo
- Tônus muscular baixo, também conhecido como hipotonia
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao PTCHD1 têm uma aparência diferente?
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao PTCHD1 podem ter uma aparência ligeiramente diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:
- Face longa
- Testa maior que a média
- Pálpebras inchadas
- Lábio superior fino
Recursos de suporte
ComunidadeSimons Searchlight
– GrupoPTCHD1 no Facebook- Famílias PTCHD1 – Grupo no Facebook
- Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger
PTCHD1
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
No momento, não há GeneReviews para PTCHD1.
Resumos de artigos de pesquisa
Abaixo, resumimos artigos de pesquisa sobre alterações no gene PTCHD1. Esperamos que essas informações sejam úteis para você.
As informações disponíveis sobre o PTCHD1 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm uma alteração nesse gene, esperamos que essa lista de recursos e informações cresça.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre PTCHD1 pode ser encontrada aqui.
Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Contribuição de variantes comuns e raras do gene PTCHD1 para os transtornos do espectro do autismo e a deficiência intelectual
Artigo de pesquisa original de B. Torrico et al. (2015)
Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
O espectro fenotípico associado às deleções e mutações truncadas do PTCHD1 inclui deficiência intelectual e transtorno do espectro do autismo
Artigo de pesquisa original de A. Chaudhry et al. (2015)
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do PTCHD1 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch
O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma história de famílias PTCHD1 .
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