RELN
Abaixo está um resumo do gene RELN observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
O que é a síndrome relacionada à RELN?
A síndrome relacionada à RELN ocorre quando há alterações no gene RELN. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene RELN desempenha um papel importante no desenvolvimento do cérebro, no processamento da memória e na cognição.
Sintomas
Como o gene RELN é importante para o cérebro, algumas pessoas podem ter:
- Deficiência intelectual
- Epilepsia
- Autismo
- Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
- Dificuldade para expressar e compreender a linguagem escrita e falada
As pessoas que têm a síndrome relacionada à RELN têm uma aparência diferente?
Pessoas que têm a síndrome relacionada à RELN pode parecer diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:
- Tamanho da cabeça menor do que a média
- Testa baixa e inclinada
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada à RELN?
Em 2022, pelo menos 20 pessoas com a síndrome relacionada à RELN foram descritas em pesquisas médicas.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – GrupoRELN no Facebook
- Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger
RELN
GeneReviews
As revisões de genes são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
Confira os GeneReviews de
RELN
.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos resumos de artigos para a RELN, mas adicionamos recursos ao nosso site assim que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre a RELN são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos da RELN pode ser encontrada aqui.
Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do RELN participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch
O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma história de famílias RELN.
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