RERE
As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao RERE provém de publicações de pesquisa.
O objetivo não é substituir a orientação médica.
Clique aqui para obter nosso guia completo do gene RERE
O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a RERE, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada à RERE ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
Síndrome relacionada ao RERE também é chamada de distúrbio do neurodesenvolvimento com ou sem anomalias do cérebro, olhos ou coração. Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada ao RERE para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada ao RERE?
A síndrome relacionada ao RERE ocorre quando há alterações no gene RERE. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene RERE desempenha um papel fundamental no desenvolvimento do cérebro, do coração e dos olhos.
Sintomas
Como o gene RERE é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao RERE têm:
- Atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual, ou ambos
- Transtorno do espectro do autismo ou características do autismo
- Tônus muscular baixo, também chamado de hipotonia
- Convulsões
- Alterações na estrutura do coração
- Problemas comportamentais, incluindo transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH) e comportamento autolesivo
- Problemas de alimentação
- Problemas de visão/olhos
- Perda auditiva
- Defeitos geniturinários
- Problemas gastrointestinais
- Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao RERE?
Até 2024, mais de 60 pessoas com a síndrome relacionada ao RERE foram descritas em pesquisas médicas.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – GrupoRERE no Facebook
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
Confira os GeneReviews sobre o RERE.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos resumos de artigos para REREmas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre o RERE são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por RERE pode ser encontrada aqui.
Você também pode visitar o site do gene SFARI da Fundação SImons para ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do RERE participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch
O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo.
*Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.
Histórias de família
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