RERE

As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao RERE provém de publicações de pesquisa.
O objetivo não é substituir a orientação médica.

Clique aqui para obter nosso guia completo do gene RERE

O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a RERE, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada à RERE ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

Síndrome relacionada ao RERE também é chamada de distúrbio do neurodesenvolvimento com ou sem anomalias do cérebro, olhos ou coração. Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada ao RERE para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.

O que é a síndrome relacionada ao RERE?

A síndrome relacionada ao RERE ocorre quando há alterações no gene RERE. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O gene RERE desempenha um papel fundamental no desenvolvimento do cérebro, do coração e dos olhos.

Sintomas

Como o gene RERE é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao RERE têm:

  • Atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual, ou ambos
  • Transtorno do espectro do autismo ou características do autismo
  • Tônus muscular baixo, também chamado de hipotonia
  • Convulsões
  • Alterações na estrutura do coração
  • Problemas comportamentais, incluindo transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH) e comportamento autolesivo
  • Problemas de alimentação
  • Problemas de visão/olhos
  • Perda auditiva
  • Defeitos geniturinários
  • Problemas gastrointestinais
  • Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao RERE?

Até 2024, mais de 60 pessoas com a síndrome relacionada ao RERE foram descritas em pesquisas médicas.

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

Confira os GeneReviews sobre o RERE.

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos resumos de artigos para REREmas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.

As informações disponíveis sobre o RERE são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por RERE pode ser encontrada aqui.

Você também pode visitar o site do gene SFARI da Fundação SImons para ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do RERE participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo.
*Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

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Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história de RERE

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