RERE

Abaixo está um resumo do RERE observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

O que é a síndrome relacionada ao RERE?

A síndrome relacionada ao RERE ocorre quando há alterações no gene RERE. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O gene RERE desempenha um papel fundamental no desenvolvimento do cérebro, do coração e dos olhos.

Sintomas

Como o gene RERE é importante para o cérebro, o coração e os olhos, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao RERE têm:

  • Atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual, ou ambos
  • Transtorno do espectro do autismo ou características do autismo
  • Tônus muscular baixo, também chamado de hipotonia
  • Convulsões
  • Alterações nos olhos
  • Alterações na estrutura do coração

As pessoas que têm a síndrome relacionada ao RERE têm uma aparência diferente?

As pessoas que têm a síndrome relacionada ao RERE podem ter uma aparência diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:

  • Olhos arregalados
  • Olhos profundos
  • Orelhas baixas
  • Cabeça achatada

Saiba mais sobre o gene RERE e conecte-se com outras famílias Simons Searchlight com os recursos abaixo:

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

Dê uma olhada no GeneReviews para RERE.

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos resumos de artigos para o RERE, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.

As informações disponíveis sobre a RERE são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos do RERE pode ser encontrada aqui.

Você também pode visitar o site do gene SFARI da Fundação SImons para ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do RERE participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

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Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história de famílias RERE .

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