REST
Abaixo está um resumo do gene REST observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
O que é a síndrome relacionada à REST?
A síndrome relacionada à REST ocorre quando há alterações no gene REST. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene REST desempenha um papel importante no controle do desenvolvimento das células cerebrais.
Sintomas
Como o gene REST é importante para o cérebro, algumas pessoas podem ter:
- Autismo
- Deficiência intelectual
- Surdez
- Inflamação crônica das gengivas que pode fazer com que o excesso de tecido cubra os dentes
As pessoas que têm a síndrome relacionada à REST têm uma aparência diferente?
A síndrome relacionada à REST é muito rara e não se sabe se as pessoas com essa condição têm uma aparência diferente.
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada à REST?
A partir de 2022, pelo menos 9 pessoas com síndrome relacionada à REST foram identificadas em uma clínica médica.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – GrupoREST no Facebook
Resumos de artigos de pesquisa
Abaixo, resumimos artigos de pesquisa sobre alterações no gene REST. Esperamos que essas informações sejam úteis para você.
As informações disponíveis sobre a REST são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham a necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm uma alteração nesse gene, esperamos que essa lista de recursos e informações cresça.
Lu et al.
(2014) descobriram que o gene REST desempenha um papel importante na manutenção de neurônios saudáveis. O produto do gene funciona para proteger o cérebro de diferentes processos relacionados ao envelhecimento (ou seja, estresse oxidativo).
Esse gene também interage com o gene DYRK1A , que foi identificado em várias crianças com características de autismo.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre REST pode ser encontrada aqui.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe da Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas da REST participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma história de REST famílias.
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