RFX3
As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao RFX3 provém de publicações de pesquisa.
O objetivo não é substituir a orientação médica.
Clique aqui para ver nosso guia completo do gene RFX3
O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o RFX3, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento relacionados à síndrome do RFX3 ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
O que é o gene RFX3?
A síndrome relacionada ao RFX3 ocorre quando há alterações no gene RFX3. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene RFX3 desempenha um papel no desenvolvimento humano.
Sintomas
Como o gene RFX3 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao RFX3 têm:
- Deficiência intelectual
- Convulsões
- Autismo
- Transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH)
- Cabeça maior do que o tamanho médio, também chamada de macrocefalia
- Cabeça menor do que o tamanho médio, também chamada de microcefalia
Quantas pessoas têm uma alteração genética de novo no RFX3?
A partir de 2024, pelo menos 19 pessoas com síndromerelacionada ao RFX3 foram descritas em pesquisas médicas.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – Grupo do Facebook doRFX3
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
No momento, não há GeneReviews para RFX3.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos resumos de artigos sobre o RFX3, mas adicionamos recursos ao nosso site assim que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre o RFX3 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre o RFX3 pode ser encontrada aqui.
Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do RFX3 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma história de famílias doRFX3.
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