RIMS1
Abaixo está um resumo do gene RIMS1 observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
O que é a síndrome relacionada ao RIMS1?
A síndrome relacionada ao RIMS1 ocorre quando há alterações no gene RIMS1. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
As variantes genéticas no RIMS1 também podem causar outra doença chamada distrofia de cone-roda, que causa perda de visão. As informações abaixo se concentram nas variantes genéticas que levam a uma condição de neurodesenvolvimento.
Função-chave
O gene RIMS1 é importante para a função e o desenvolvimento das células cerebrais.
Sintomas
Como o gene RIMS1 é importante para o cérebro, algumas pessoas podem ter:
- Autismo
- Deficiência intelectual
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao RIMS1 têm uma aparência diferente?
A síndrome relacionada ao RIMS1 é muito rara e não se sabe se as pessoas com essa condição têm aparência diferente.
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao RIMS1?
Em 2022, cerca de 13 pessoas com a síndrome relacionada ao RIMS1 foram descritas em pesquisas médicas.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – GrupoRIMS1 no Facebook
- Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger
RIMS1
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
No momento, não há GeneReviews para RIMS1.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos resumos de artigos para o RIMS1, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre o RIMS1 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos do RIMS1 pode ser encontrada aqui.
Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do RIMS1 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma história de famílias RIMS1 .
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