RORB
Abaixo está um resumo do RORB observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
O que é a síndrome relacionada ao RORB?
A síndrome relacionada ao RORB ocorre quando há alterações no gene RORB. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
O gene RORB está localizado no cromossomo 9, em uma região chamada 9q21. Algumas pessoas não têm um pedaço do cromossomo 9q21 que inclui o gene RORB e têm o que é chamado de síndrome relacionada ao 9q21. Outros têm uma pequena alteração no próprio gene RORB. As pessoas que apresentam essas diferentes síndromes têm sintomas que se sobrepõem.
Função-chave
O gene RORB desempenha um papel fundamental no crescimento de diferentes tipos de células cerebrais.
Sintomas
Como o gene RORB é importante para o desenvolvimento e a função das células cerebrais, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao RORB têm:
- Atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual, ou ambos
- Autismo ou características de autismo
- Convulsões
- Problemas de fala
As pessoas que têm a síndrome relacionada à RORB têm uma aparência diferente?
As pessoas que têm a síndrome relacionada à RORB não parecem diferentes.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – GrupoRORB no Facebook
- Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento – Geisigner
RORB
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
No momento, não há GeneReviews para o RORB.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos resumos de artigos para o RORB, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre a RORB são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do RORB participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma história da RORB famílias.
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