RORB
As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao RORB provém de publicações de pesquisa.
O objetivo não é substituir a orientação médica.
Clique aqui para obter nosso Guia de genes RORB completo
O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a RORB, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada à RORB ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
O que é a síndrome relacionada ao RORB?
A síndrome relacionada ao RORB ocorre quando há alterações no gene RORB. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
O gene RORB está localizado no cromossomo 9, em uma região chamada 9q21. Os cromossomos são estruturas em nossas células que abrigam nossos genes.
Algumas pessoas não têm um pedaço do cromossomo 9q21 que inclui o gene RORB e têm o que é chamado de síndrome relacionada ao 9q21. Outros têm uma pequena alteração no próprio gene RORB. As pessoas com essas síndromes têm sintomas semelhantes.
Função-chave
O gene RORB desempenha um papel fundamental no crescimento de diferentes tipos de células cerebrais.
Sintomas
Como o gene RORB é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao RORB têm:
- Atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual, ou ambos
- Autismo ou características de autismo
- Convulsões
- Problemas de fala
- Agressão
- Sensibilidade à luz
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao RORB?
A partir de 2024, pelo menos 50 pessoas com síndromerelacionada ao RORB foram identificadas em uma clínica médica.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – GrupoRORB no Facebook
- Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento – Geisigner RORB
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
No momento, não há GeneReviews para RORB.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos nenhum resumo de artigo para RORBmas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre o RORB são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do RORB participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma história de RORB
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