SCN1A
Abaixo está um resumo do gene SCN1A observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
Clique aqui para ver nosso guia completo do gene SCN1A
O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o SCN1A, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada ao SCN1A ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
O que é a síndrome relacionada ao SCN1A?
A síndrome relacionada ao SCN1A ocorre quando há alterações no gene SCN1A. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
A síndrome relacionada ao SCN1A também é chamada de Síndrome de Dravet.
Função-chave
O gene SCN1A produz uma proteína que fica na superfície das células cerebrais e permite que o sódio entre na célula. Essa proteína é importante para que as células cerebrais produzam e transmitam sinais entre as células. A proteína é essencial para que essas células cerebrais funcionem adequadamente.
Sintomas
Como o gene SCN1A é importante para o desenvolvimento e a função do cérebro
Muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao SCN1A têm células:
- Epilepsia
- Atraso no desenvolvimento e/ou deficiência intelectual
- Transtorno do espectro do autismo ou características autistas
- Problemas de movimento
- Preocupações com o sono
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao SCN1A?
A síndrome relacionada ao SCN1A ocorre em 1 a cada 20.900 nascimentos. O primeiro caso de síndrome relacionada ao SCN1A foi descrito em 2000. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – GrupoSCN1A no Facebook
- Site da Dravet Syndrome Foundation – dravetfoundation.org
– Dravet Syndrome Foundation – Página do Facebook
– Dravet Syndrome Foundation – Grupo no Facebook - Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger –
SCN1A
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
Dê uma olhada no GeneReviews para SCN1A.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos resumos de artigos sobre o SCN1A, mas adicionamos recursos ao nosso site assim que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre o SCN1A são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre SCN1A pode ser encontrada aqui.
Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do SCN1A participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma história de SCN1A famílias.
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