SCN1B
As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao SCN1B provém de publicações de pesquisa.
O objetivo não é substituir a orientação médica.
Clique aqui para ver nosso guia completo do gene SCN1B
O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o SCN1B, como a chance de você ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada ao SCN1B ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
A síndrome relacionada ao SCN1B também é chamada de fibrilação atrial familiar 13 (ATFB13), encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento 52 (DEE52) e epilepsia generalizada com convulsões febris mais tipo 1 (GEFSP1). Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada ao SCN1B para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada ao SCN1B?
A síndrome relacionada ao SCN1B ocorre quando há alterações no gene SCN1B. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene SCN1B desempenha um papel importante na função cerebral.
Sintomas
Como o gene SCN1B é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao SCN1B têm:
- Atraso no desenvolvimento
- Síndrome de Brugada, que é uma doença que causa batimentos cardíacos anormais
- Epilepsia generalizada com convulsões febris
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao SCN1B?
Até 2024, pelo menos 100 pessoas com síndromerelacionada ao SCN1B foram descritas em pesquisas médicas.
Recursos de suporte
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- ComunidadeSimons Searchlight – Grupo SCN1B no Facebook
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
No momento, não há GeneReviews para SCN1B.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos nenhum resumo de artigo para SCN1Bmas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre o SCN1B são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham a necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por SCN1B pode ser encontrada aqui.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do SCN1B participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.