SCN2A

As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao SCN2A provém de publicações de pesquisa.
O objetivo não é substituir a orientação médica.

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O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o SCN2A, como a chance de ter outro filho com essa condição, preocupações com o comportamento e o desenvolvimento ligadas à síndrome relacionada ao SCN2A ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição.
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Síndrome relacionada ao SCN2A
 também é chamada de encefalopatia epiléptica e de desenvolvimento SCN2A; epilepsia neonatal/infantil autolimitada; ataxia episódica, tipo 9; e transtorno relacionado ao SCN2A. Para esta página da Web, usaremos o nome
síndrome relacionada ao SCN2A
 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.

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Quais são os distúrbios relacionados ao SCN2A?

SCN2A–A síndrome relacionada ao SCN2A ocorre quando há alterações no gene SCN2A. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O gene SCN2A produz uma proteína que fica na superfície das células cerebrais e permite que o sódio entre na célula. Essa proteína é importante para que as células cerebrais produzam e transmitam sinais entre as células e é essencial para que as células cerebrais funcionem adequadamente.

Sintomas

Como o SCN2A é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao SCN2A têm:

  • Convulsões
  • Atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual, ou ambos
  • Autismo ou características de autismo
  • Problemas de movimento
  • Tônus muscular abaixo da média
  • Problemas gastrointestinais
  • Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
  • Problemas oculares ou de visão

Quantas pessoas têm distúrbios relacionados ao SCN2A?

A partir de 2024, cerca de 714 pessoas no mundo com alterações no gene SCN2A foram encontradas em uma clínica médica. O primeiro caso de síndrome relacionada ao SCN2A foi descrito em 2002.

Saiba mais sobre o SCN2A e conecte-se com outras famílias Simons Searchlight com os recursos abaixo:

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Recursos de suporte

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Resumos de artigos de pesquisa

Abaixo, resumimos artigos de pesquisa sobre alterações no gene SCN2A.
Esperamos que você ache essas informações úteis.
As informações disponíveis sobre o SCN2A são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham a necessidade crítica de mais informações.
À medida que aprendermos mais com as crianças que têm uma alteração nesse gene, esperamos que essa lista de recursos e informações cresça.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed.
O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH).
Ele contém uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica.
Você pode fazer uma busca no PubMed por artigos sobre o SCN2A aqui.
Você também pode visitar o site do gene SFARI da Fundação Simons para ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

  • Mutações no gene do canal de sódio SCN2A causam epilepsia neonatal com ataxia episódica de início tardio Artigo de pesquisa original de N. Schwarz et al. (2016).
    Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
  • Encefalopatia epiléptica inexplicada de início precoce: triagem de exoma e expansão do fenótipo Artigo de pesquisa original de N.M. Allen et al. (2016).
    Leia o artigo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
  • Mutação de novo no local de splice do SCN2A em um menino com transtorno do espectro do autismo Relato de caso original de T. Tavassoli et al. (2014).
    Leia o relatório aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
  • Clinical whole exome sequencing in child neurology practice Artigo de pesquisa original de S. Srivastava et al. (2014).
    Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
  • Mutações de novo nas encefalopatias epilépticas clássicas Artigo de pesquisa original do Epi4K Consortium et al. (2013).
    Leia o artigo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
  • O ressequenciamento direcionado em encefalopatias epilépticas identifica mutações de novo em CHD2 e SYNGAP1 Artigo de pesquisa original de G.L. Carvill et al. (2013).
    Leia o artigo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
  • Variedade de mutações genéticas associadas à deficiência intelectual esporádica não sindrômica grave: um estudo de sequenciamento de exoma Artigo de pesquisa original de Rauch et al. (2012).
    Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
  • Diagnostic exome sequencing in persons with severe intellectual disability Artigo de pesquisa original de J. de Ligt et al. (2012).
    Leia o artigo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.

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Oportunidades de pesquisa

  • Simons Searchlight Ajude a equipe do Simons Searchlight a aprender mais sobre as alterações genéticas do SCN2A participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
  • História Natural do SCN2A As famílias com SCN2A têm a oportunidade de participar de um estudo de história natural de doenças causadas por mutações no gene SCN2A.
    Esse estudo espera determinar como os sintomas das doenças relacionadas ao SCN2A mudam ao longo do tempo e melhorar a compreensão de por que os sintomas podem variar de pessoa para pessoa.
    A Simons Searchlight tem um acordo com esse estudo de história natural do SCN2A para garantir que os dados sejam compartilhados entre os dois projetos.
    Para obter mais informações, envie um e-mail para a Dra. Katherine Howell em scn2a@mcri.edu.au.
  • Estudo TIGER O Centro de Autismo da Universidade de Washington busca entender melhor as características médicas, de aprendizado e comportamentais de pessoas com alterações no SCN2A. Clique aqui para saber mais sobre essa oportunidade.
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Histórias de família

Histórias de SCN2A famílias:

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Relatórios trimestrais anteriores