Sobreposição de mutações de ganho de função do SETBP1 na síndrome de Schinzel-Giedion e em malignidades hematológicas

Artigo de pesquisa original de R. Acuna-Hidalgo et al. (2017).

Leia o resumo aqui.

Os pesquisadores ainda não conseguiram identificar a função específica do gene SETBP1 no corpo; entretanto, estudos sugeriram uma ligação entre alterações genéticas (mutações) em áreas específicas do gene e determinadas características. Uma síndrome rara associada a alterações no gene SETBP1 é chamada de síndrome de Schinzel-Giedion (SGS). A SGS é uma doença rara, associada a atraso no desenvolvimento, diferenças nas características faciais e esqueléticas, tamanho pequeno da cabeça (microcefalia) e, em alguns casos, cânceres sanguíneos. A SGS está associada a uma parte específica do SETBP1 ao qual os autores deste artigo se referem como o gene “SETBP1 hotspot”. As mutações nesse hotspot são chamadas de “ganho de função”, o que significa que elas fazem com que o gene funcione com atividade aumentada. Deve-se observar que essas mutações de ganho de função estão especificamente ligadas à SGS e são não o mesmo nas mutações observadas em muitas de nossas famílias Simons VIP (como as mutações detalhadas no artigo de pesquisa de Coe et al.). As mutações observadas na população Simons VIP são normalmente consideradas mutações de “perda de função”, que não são conhecidas por estarem associadas a qualquer aumento do risco de câncer.