A história da Mia
Por: Miriam, mãe de Mia, uma menina de 7 anos com uma alteração genética no SETBP1
“Respire fundo, há muitas habilidades diferentes neste grupo também, este é um trampolim de compreensão neste momento, um caminho a ser seguido, uma jornada a ser iniciada.”
Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?
Mia adora seus irmãos. Ela gosta de se aconchegar com eles e de ler para eles com frequência. Ela gosta de andar em um quadriciclo com nosso filho mais velho!
O que sua família faz para se divertir?
Gostamos de acampar e nadar na piscina (aqui no sul da Flórida, é um privilégio o ano todo). Também adoramos musicais e filmes. O LEGOLAND também não é tão ruim.
Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.
Nosso maior desafio tem sido tentar nos orientar. Entre as convulsões e agora os problemas com o tubo G/GI. Tem sido um desafio encontrar um novo normal. Trabalhamos nisso diariamente, e alguns dias são melhores do que outros, mas aproveitamos o máximo que podemos.
O que faz seu filho sorrir em seu rosto?
A Mia é hilária! Ela é curiosa e travessa! Ela o manterá alerta do nascer ao pôr do sol e muito além disso!
O que o motiva a participar de pesquisas?
Eu gostaria de facilitar o acesso de outras famílias não apenas aos testes genéticos, mas também às informações e à compreensão do que essas alterações genéticas significam para você e sua família. Esse tem sido um desafio difícil para nós. Ter respostas, mas não ter nenhuma ideia do que as respostas realmente significam ou mesmo para onde ir a partir desse ponto.
O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?
Que há gradientes de não verbal e que é um trabalho em andamento.
Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?
Respire fundo, pois há muitas habilidades diferentes neste grupo também. Este é um trampolim de compreensão neste momento, um caminho a ser seguido, uma jornada a ser iniciada.
Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?
Por que a Mia se apresenta de forma tão diferente da maioria das crianças sobre as quais estou lendo que têm SETBP1? Qual é a grande diferença?
Há mais alguma coisa que gostaria de compartilhar com outras famílias?
Obrigado por compartilhar suas histórias, seus medos e desafios. Isso fez com que eu me sentisse menos sozinho, mais compreendido e me deu grande conforto em alguns momentos muito sombrios.