SIN3A

As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao SIN3A provém de publicações de pesquisa.
O objetivo não é substituir a orientação médica.

Clique aqui para ver nosso guia completo do gene SIN3A

O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o SIN3A, como a chance de ter outro filho com essa condição, preocupações com o comportamento e o desenvolvimento ligadas à síndrome relacionada ao SIN3A ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

Síndrome relacionada ao SIN3A também é chamada de síndrome de Witteveen-Kolk (WITKOS). Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada ao SIN3A para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.

O que é a síndrome relacionada ao SIN3A?

A síndrome relacionada ao SIN3A ocorre quando há alterações no gene SIN3A. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O gene SIN3A desempenha um papel fundamental no controle de outros genes, especialmente em uma região do cérebro chamada córtex cerebral.

Sintomas

Como o gene SIN3A é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao SIN3A têm:

  • Deficiência intelectual leve ou atraso no desenvolvimento
  • Atrasos no motor
  • Cabeça pequena
  • Baixa estatura
  • Hiperatividade
  • Defeitos nos membros
  • Defeitos congênitos, inclusive no coração, nos olhos ou no trato intestinal
  • Problemas comportamentais
  • Convulsões

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao SIN3A?

Em 2024, cerca de 87 pessoas com síndrome relacionada ao SIN3A foram identificadas em uma clínica médica. O primeiro caso de síndrome relacionada ao SIN3A foi descrito em 2012. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.

Saiba mais sobre o SIN3A e conecte-se com outras famílias Simons Searchlight com os recursos abaixo:

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos. No momento, não há GeneReviews para SIN3A.

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos resumos de artigos sobre o SIN3A, mas adicionamos recursos ao nosso site assim que eles se tornam disponíveis. As informações disponíveis sobre o SIN3A são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações cresça.  

  • Witteveen JS. et al. Nature Genetics, 48, 877-887, (2016). A haploinsuficiência do co-repressor transcricional SIN3A, que interage com o MeCP2, causa deficiência intelectual leve por afetar o desenvolvimento da integridade cortical, pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27399968/.
  • Balasubramanian M. et al.
    Jornal Europeu de Genética Humana     , Epub ahead of print, (2021). Estudo abrangente de 28 indivíduos com transtorno relacionado ao SIN3A, destacando o fenótipo facial distinto e cognitivo leve associado, pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33437032/.
  • Narumi-Kishimoto Y. et al. Jornal Europeu de Genética Médica, 62, 103547, (2019). Nova mutação SIN3A identificada em um paciente japonês com síndrome de Witteveen-Kolk, pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30267900/.
  • van Dongen LCM. et al. American Journal of Medical Genetics Part A, 182, 2384-2390, (2020). Comportamento e funcionamento cognitivo na síndrome de Witteveen-Kolk, pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32783353/.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre o SIN3A pode ser encontrada aqui. Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

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Oportunidades de pesquisa

Simons Searchlight Ajude a equipe do Simons Searchlight a aprender mais sobre as alterações genéticas do SIN3A participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui. Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

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Histórias de família

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