SINCRIP

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O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o SYNCRIP, como a chance de ter outro filho com essa condição, preocupações com o comportamento e o desenvolvimento ligadas à síndrome relacionada ao SYNCRIP ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

Síndrome relacionada ao SYNCRIP também é chamada de transtorno do desenvolvimento neurológico relacionado ao SYNCRIP (SYNCRIP-RNDD). Para esta página da Web, usaremos o nome Síndrome relacionada ao SYNCRIP para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.

O que é a síndrome relacionada ao SYNCRIP?

A síndrome relacionada ao SYNCRIP ocorre quando há alterações no gene SYNCRIP. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O gene SYNCRIP desempenha um papel fundamental no desenvolvimento do cérebro, do coração e dos olhos.

Sintomas

Como o gene SYNCRIP é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao SYNCRIP têm:

  • Atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual, ou ambos
  • Transtorno do espectro do autismo ou características do autismo
  • Convulsões
  • Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
  • Tônus muscular baixo, também chamado de hipotonia
  • Problemas oculares ou de visão
  • Defeitos cardíacos
  • Problemas comportamentais, incluindo transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH) e comportamento autolesivo
  • Problemas de alimentação
  • Perda auditiva neurossensorial
  • Defeitos geniturinários
  • Problemas gastrointestinais

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao SYNCRIP?

Em 2025, mais de 30 pessoas com síndrome relacionada ao SYNCRIP foram identificadas em pesquisas médicas.

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

No momento, não há GeneReviews para SYNCRIP.

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos nenhum resumo de artigo para SYNCRIPmas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.

As informações disponíveis sobre o SYNCRIP são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

 

  • Rauch A. et al.
    Lancet
    , 380, 1674-1682, (2012). Variedade de mutações genéticas associadas à deficiência intelectual esporádica não sindrômica grave: Um estudo de sequenciamento do exoma,
    pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23020937/
    .
  • Lelieveld SH. et al.
    Nature Neuroscience
    , 19, 1194-1196, (2016). Meta-análise de 2.104 trios fornece suporte para 10 novos genes para deficiência intelectual,
    https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27479843/
    .
  • Engwerda A. et al.
    Jornal Europeu de Genética Humana
    , 26, 1478-1489, (2018). O espectro fenotípico das deleções 6q proximais com base em uma grande coorte derivada de mídias sociais e relatos da literatura,
    www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6138703/
    .
  • Guo H. et al.
    Genética na medicina
    , 21, 1611-1620, (2019). O sequenciamento do genoma identifica múltiplas variantes deletérias em pacientes com autismo com fenótipos mais graves,
    www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6546556/
    .

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por SYNCRIP pode ser encontrada aqui.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe da Simons Searchlight a aprender mais sobre as alterações genéticas do SYNCRIP participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

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Histórias de família

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