SLC6A1

As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao SLC6A1 provém de publicações de pesquisa.
O objetivo não é substituir a orientação médica.

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O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a síndrome relacionada ao SLC6A1, como a chance de você ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento relacionados à síndrome relacionada ao SLC6A1 ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição.
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Último relatório trimestral | Relatório de download

O mais recente relatório Simons Searchlight inclui informações atualizadas sobre a sua comunidade genética e apresenta as principais percepções das pesquisas de 2024. Ele mostra o poder das contribuições de vocês e como esses dados promovem a pesquisa.

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Para ver todos os relatórios abaixo, clique em “Previous Quarterly Reports” (Relatórios trimestrais anteriores) na parte inferior desta página.

O que é a síndrome relacionada ao SLC6A1?

A síndrome relacionada ao SLC6A1 ocorre quando há alterações no gene SLC6A1.
Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O gene SLC6A1 desempenha um papel fundamental na comunicação entre as células cerebrais.

Sintomas

Como o gene SLC6A1 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao SLC6A1 têm:

  • Atraso no desenvolvimento
  • Deficiência intelectual
  • Atraso na fala
  • Convulsões
  • Problemas comportamentais, incluindo transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH), agressividade e características do autismo
  • Problemas de movimento

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao SLC6A1?

Em 2024, pelo menos 209 pessoas com síndromerelacionada à SLC6A1 foram identificadas em uma clínica médica.

Saiba mais sobre o SLC6A1 e conecte-se com outras famílias Simons Searchlight com os recursos abaixo:

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

Confira os GeneReviews de SLC6A1 .

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Apresentações

Reunião Virtual da Família SLC6A1 2019

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos resumos de artigos sobre o SLC6A1, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre o SLC6A1 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham a necessidade crítica de mais informações.
À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
Você também pode visitar o site do gene SFARI da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

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Oportunidades de pesquisa

  • Simons Searchlight Ajude a equipe do Simons Searchlight a aprender mais sobre as alterações genéticas do SLC6A1 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
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Histórias de família

Histórias de SLC6A1 famílias:

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Relatórios trimestrais anteriores