SLC9A6
As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao SLC9A6 provém de publicações de pesquisa.
O objetivo não é substituir a orientação médica.
Clique aqui para ver nosso guia completo do gene SLC9A6
O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a SLC9A6, como a chance de você ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada à SLC9A6 ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
Síndrome relacionada ao SLC9A6 também é chamada de síndrome de Christianson e transtorno do desenvolvimento intelectual, sindrômico ligado ao X, tipo Christianson. Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada ao SLC9A6 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é SLC9A6?
A síndrome relacionada ao SLC9A6 ocorre quando há alterações no gene SLC9A6. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria. O gene SLC9A6 também é chamado de NHE6.
Função-chave
O gene SLC9A6 desempenha um papel fundamental no controle de outros genes, especialmente em uma região do cérebro chamada córtex cerebral.
Sintomas
Como o gene SLC9A6 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao SLC9A6 têm:
- Convulsões
- Deficiência intelectual grave, atraso no desenvolvimento ou ambos
- Cabeça pequena
- Fala atrasada ou ausente
- Distúrbios do movimento
- Regressão, que pode envolver a perda de palavras ou da capacidade de andar
- Tônus muscular baixo
- Contraturas musculares
- Autismo ou características de autismo
- Problemas de sono
- Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao SLC9A6?
Até 2024, cerca de 95 pessoas com a síndromerelacionada ao SLC9A6 foram descritas em pesquisas médicas.
Saiba mais sobre o SLC9A6 e conecte-se com outras famílias Simons Searchlight com os recursos abaixo:
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – GrupoSLC9A6 no Facebook
- Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger – SLC9A6
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos. Confira os GeneReviews sobre a Síndrome de Christianson.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos resumos de artigos sobre o SLC9A6, mas adicionamos recursos ao nosso site assim que eles se tornam disponíveis. As informações disponíveis sobre o SLC9A6 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente. As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Você pode fazer uma busca no PubMed por artigos sobre o SLC9A6 aqui.
Oportunidades de pesquisa
Simons Searchlight Ajude a equipe do Simons Searchlight a aprender mais sobre as alterações genéticas do SLC9A6 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui. Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma história de SLC9A6 famílias. Clique aqui para compartilhar a história de sua família!