SMARCA4

As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao SMARCA4 provém de publicações de pesquisa.
O objetivo não é substituir a orientação médica.

Clique aqui para ver nosso guia completo do gene SMARCA4

O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o SMARCA4, como a chance de você ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada ao SMARCA4 ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

A síndrome relacionada ao SMARCA4 também é chamada de síndrome de Coffin-Siris 4 e otosclerose-12 (OTSC12). Para esta página da Web, usaremos o nome Síndrome relacionada ao SMARCA4 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.

O que é a síndrome relacionada ao SMARCA4?

A síndrome relacionada ao SMARCA4 ocorre quando há alterações no gene SMARCA4. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O gene SMARCA4 desempenha uma função no controle de outros genes durante o desenvolvimento.

Sintomas

Como o gene SMARCA4 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao SMARCA4 têm:

  • Atraso no desenvolvimento
  • Deficiência intelectual
  • Características comportamentais
  • Atrasos no motor
  • Deficiências de linguagem
  • Perda auditiva
  • Tônus muscular baixo, também chamado de hipotonia
  • Atraso no desenvolvimento ósseo
  • Curva lateral da coluna vertebral, também chamada de escoliose
  • Altura menor que a média

Quantas pessoas têm a síndrome de Coffin-Siris?

A partir de 2024, pelo menos 50 pessoas com síndromerelacionada ao SMARCA4 foram identificadas em uma clínica médica.

Saiba mais sobre SMARCA4 (anteriormente conhecido como
BAF190
) e conecte-se com outras famílias Simons Searchlight com os recursos abaixo.

+

Recursos de suporte

+

GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

Clique aqui para ver o SMARCA4 GeneReview

+

Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos resumos de artigos sobre o SMARCA4, mas adicionamos recursos ao nosso site assim que eles se tornam disponíveis.

As informações disponíveis sobre o SMARCA4 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre o SMARCA4 pode ser encontrada aqui.

Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

+

Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe da Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do SMARCA4 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo.
*Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

+

Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história de SMARCA4

Clique aqui para compartilhar a história de sua família!