SMARCC2

Abaixo está um resumo do gene SMARCC2 observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

Clique aqui para ver nosso guia completo do gene SMARCC2

O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a SMARCC2, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada à SMARCC2 ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

O que é a síndrome relacionada ao SMARCC2?

A síndrome relacionada ao SMARCC2 ocorre quando há alterações no gene SMARCC2.
Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
A síndrome relacionada aoSMARCC2 é semelhante a outras síndromes causadas por vias genéticas relacionadas:

  • Síndrome de Coffin-Siris, que é causada por alterações nos genes ARID1A, ARID1B, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1 e SMARCE1.
  • Síndrome de Nicolaides-Baraitser, que é causada por alterações no gene SMARCA2.

Função-chave

O SMARCC2 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento do cérebro e do corpo.

Sintomas

Muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao SMARCC2 têm:

  • Atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual
  • Desafios de fala que podem ser graves
  • Tônus muscular baixo
  • Dificuldades de alimentação
  • Preocupações comportamentais, como autismo
  • Diferenças na aparência física

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao SMARCC2?

Até 2019, cerca de 15 pessoas no mundo com alterações no gene SMARCC2 haviam sido descritas na literatura médica. O primeiro caso de síndrome relacionada ao SMARCC2 foi descrito em 2009. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.

Saiba mais sobre o
SMARCC2
e conecte-se com outras famílias Simons Searchlight com os recursos abaixo:

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

No momento, não há GeneReviews para
SMARCC2
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Resumos de artigos de pesquisa

Abaixo, incluímos artigos de pesquisa sobre alterações no gene SMARCC2. Esperamos que essas informações sejam úteis para você.

As informações disponíveis sobre o SMARCC2 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre SMARCC2 pode ser encontrada aqui.

Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

 

Ampliação do espectro de distúrbios relacionados ao BAF: variantes de novo no SMARCC2 causam uma síndrome com deficiência intelectual e atraso no desenvolvimento

Artigo de pesquisa original de K. Machol et al. (2019).

Leia o resumo aqui.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe da Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do SMARCC2 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo.
*Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

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Histórias de família

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