SPAST
Abaixo está um resumo do gene SPAST observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
O que é a síndrome relacionada ao SPAST?
A síndrome relacionada ao SPAST ocorre quando há alterações no gene SPAST. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
As variantes genéticas do SPAST também podem causar uma doença chamada paraplegia espástica tipo 4.
Função-chave
A proteína SPAST desempenha um papel importante na organização do esqueleto da célula.
Sintomas
Como o gene SPAST é importante para o funcionamento adequado das células do corpo, algumas pessoas podem ter:
- Autismo
- Incapacidade de reter a urina
- Dor lombar
- Fraqueza na parte inferior do corpo
- Andar rígido
- Declínio ou deficiência intelectual
- Problemas de memória
- Agressão
- Depressão
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao SPAST têm uma aparência diferente?
Pessoas que têm a síndrome relacionada ao SPAST não parecem diferentes. Os estudados até o momento não têm um conjunto específico de recursos.
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao SPAST?
Em 2022, cerca de 401 pessoas com síndrome relacionada ao SPAST foram identificadas em uma clínica médica.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – GrupoSPAST no Facebook
- Site da Spastic Paraplegia Foundation, Inc. – sp-foundation.org
– Spastic Parapelgia Foundation – Página do Facebook - Banco de dados de genes de distúrbios do desenvolvimento da Geisinger
SPAST
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
Confira os GeneReviews sobre a Paraplegia espástica 4.
Resumo do artigo de pesquisa
No momento, não temos resumos de artigos para o SPAST, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre o SPAST são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos do SPAST pode ser encontrada aqui.
Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do SPAST participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma história de famílias SPAST .
Clique aqui para compartilhar a história de sua família!