SYNGAP1

As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao SYNGAP1 provém de publicações de pesquisa.
O objetivo não é substituir a orientação médica.

Clique aqui para ver o guia completo do gene SYNGAP1

O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o SYNGAP1, como a chance de você ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada ao SYNGAP1 ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição.
Compartilhe esse recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.


Síndrome relacionada ao SYNGAP1
 também é chamada de deficiência intelectual relacionada ao SYNGAP1 (SYNGAP1-ID) ou transtorno do desenvolvimento intelectual, autossômico dominante 5. Para esta página da Web, usaremos o nome
síndrome relacionada ao SYNGAP1
 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.

Último relatório trimestral | Relatório de download

O relatório mais recente do Simons Searchlight inclui informações atualizadas sobre sua comunidade genética.

Responda aos nossos questionários para contribuir com essa pesquisa.
Se você ainda não está registrado, considere associar-se à Simons Searchlight para ser incluído em relatórios futuros!

Para ver todos os relatórios abaixo, clique em “Previous Quarterly Reports” (Relatórios trimestrais anteriores) na parte inferior desta página.

O que é a síndrome relacionada ao SYNGAP1?

SYNGAP1–ocorre quando há alterações no gene SYNGAP1. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O gene SYNGAP1 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento e na função do cérebro.
Ele produz uma proteína que ajuda a controlar a atividade cerebral.
Quando uma cópia do gene SYNGAP1 não está funcionando adequadamente, o cérebro pode se tornar hiperativo.

Sintomas

Como o SYNGAP1 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao SYNGAP1 têm:

  • Atraso no desenvolvimento
  • Deficiência intelectual
  • Convulsões
  • Autismo
  • Tamanho pequeno da cabeça
  • Defeitos oculares, como olhos cruzados
  • Excesso de pelos no corpo, especificamente nos membros e na parte inferior da coluna
  • Prisão de ventre

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao SYNGAP1?

A partir de 2024, pelo menos 388 pessoas com a síndrome relacionada ao SYNGAP1 foram identificadas em uma clínica médica. O primeiro caso de síndrome relacionada ao SYNGAP1 foi descrito em 2015.

Saiba mais sobre o SYNGAP1 e conecte-se com outras famílias Simons Searchlight com os recursos abaixo:

+

Recursos de suporte

+

Resumos de artigos de pesquisa

Abaixo, resumimos artigos de pesquisa sobre alterações no gene SYNGAP1.
Esperamos que você ache essas informações úteis.
As informações disponíveis sobre o SYNGAP1 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações.
À medida que aprendermos mais com as crianças que têm uma alteração nesse gene, esperamos que essa lista de recursos e informações cresça.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed.
O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH).
Ele contém uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica.
Você pode fazer uma busca no PubMed por artigos sobre o SYNGAP1 aqui.
Você também pode visitar o site do gene SFARI da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

  • SYNGAP1: Mind the Gap Artigo de pesquisa original de N. Jeyabalan e J.P. Clement (2016).
    Leia o artigo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
  • Mutações de novo, heterozigóticas, de perda de função no SYNGAP1 causam uma forma sindrômica de deficiência intelectual Artigo de pesquisa original de M.J. Parker et al. (2015).
    Leia o artigo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
  • Mutações recorrentes de novo implicam novos genes subjacentes ao risco de autismo simplex Artigo de pesquisa original de B.J. O’Roak et al. (2014).
    Leia o artigo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
  • O sequenciamento do exoma completo amplia o espectro fenotípico da epilepsia pediátrica rara: Um estudo retrospectivo Artigo de pesquisa original de D.A. Dyment et al. (2014).
    Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
  • Uma carga poligênica de mutações disruptivas raras na esquizofrenia Artigo de pesquisa original de S.M. Purcell et al. (2014).
    Leia o artigo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
  • Clinical whole-exome sequencing for the diagnosis of Mendelian disorders Artigo de pesquisa original de Y. Yang et al. (2013).
    Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
  • Mutações no SYNGAP1 causam deficiência intelectual, autismo e uma forma específica de epilepsia ao induzir a haploinsuficiência Artigo de pesquisa original de M.H. Berryer et al. (2013).
    Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
  • Gama de mutações genéticas associadas à deficiência intelectual esporádica não sindrômica grave: um estudo de sequenciamento de exoma Artigo de pesquisa original de A. Rauch et al. (2012).
    Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
  • Mutações genéticas de novo destacam padrões de complexidade genética e neural na esquizofrenia Artigo de pesquisa original de B. Xu et al. (2012).
    Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
  • Um paradigma de novo para o retardo mental (observe: “retardo mental” é uma terminologia desatualizada; agora usamos o termo “deficiência intelectual”) Artigo de pesquisa original de L.E. Vissers et al.
    (2010).
    Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
+

Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do SYNGAP1 participando da nossa pesquisa.
Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo.
*Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

+

Histórias de família

Histórias de SYNGAP1 famílias:

Clique aqui para compartilhar a história de sua família!

+

Relatórios trimestrais anteriores