TANC2
As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao TANC2 provém de publicações de pesquisa.
O objetivo não é substituir a orientação médica.
Clique aqui para ver nosso guia completo do gene TANC2
O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a TANC2, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada à TANC2 ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
O mais recente relatório Simons Searchlight inclui informações atualizadas sobre a sua comunidade genética e apresenta as principais percepções das pesquisas de 2024. Ele mostra o poder das contribuições de vocês e como esses dados promovem a pesquisa.
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Para ver todos os relatórios abaixo, clique em “Previous Quarterly Reports” (Relatórios trimestrais anteriores) na parte inferior desta página.
O que é a síndrome relacionada ao TANC2?
A síndrome relacionada ao TANC2 ocorre quando há alterações no gene TANC2.
Essas alterações podem fazer com que o gene não funcione como deveria.
Função-chave
O gene TANC2 ajuda a controlar as conexões entre as células cerebrais.
Sintomas
Como o gene TANC2 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao TANC2 têm:
- Autismo
- Deficiência intelectual
- Atraso na fala ou incapacidade de falar
- Atraso no desenvolvimento motor
- Movimentos descoordenados
- Convulsões
- Agressão
- Problemas gastrointestinais
- Uma curva lateral da coluna vertebral, também chamada de escoliose
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao TANC2?
Em 2024, pelo menos 33 pessoas com síndromerelacionada ao TANC2 foram identificadas em uma clínica médica.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – GrupoTANC2 no Facebook
- TANC2 – Grupo privado no Facebook
- Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger – TANC2
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos. No momento, não há GeneReviews para TANC2.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos resumos de artigos sobre o TANC2, mas adicionamos recursos ao nosso site assim que eles se tornam disponíveis. As informações disponíveis sobre o TANC2 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente. As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre TANC2 pode ser encontrada aqui. Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do TANC2 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch
O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo.
*Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma história de TANC2 famílias. Clique aqui para compartilhar a história de sua família!
Relatórios trimestrais anteriores