TAOK1
Abaixo está um resumo do gene TAOK1 observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
Clique aqui para ver nosso guia completo do gene TAOK1
O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o TAOK1, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada ao TAOK1 ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
O que é a síndrome relacionada ao TAOK1?
A síndrome relacionada ao TAOK1 ocorre quando há alterações no gene TAOK1. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene TAOK1 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento do cérebro.
Sintomas
Como o gene TAOK1 é importante para o desenvolvimento e a função das células cerebrais, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao TAOK1 têm:
- Atraso no desenvolvimento
- Atraso na fala e na linguagem
- Tônus muscular baixo
- Atrasos no motor
- Deficiência intelectual
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao TAOK1?
Até 2019, cerca de 8 pessoas no mundo com alterações no gene TAOK1 haviam sido descritas na literatura médica. O primeiro caso de síndrome relacionada ao TAOK1 foi descrito em 2019. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – GrupoTAOK1 no Facebook
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
No momento, não há GeneReviews para TAOK1.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos nenhum resumo de artigo para
TAOK1
mas adicionamos recursos ao nosso site assim que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre o TAOK1 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham a necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por
TAOK1
pode ser encontrada aqui.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe da Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do TAOK1 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma história de TAOK1 famílias.
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