TBR1
As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao TBR1 provém de publicações de pesquisa.
O objetivo não é substituir a orientação médica.
Clique aqui para ver nosso Guia do Gene TBR1 completo O Guia de Genes on-line inclui mais informações sobre o TBR1, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada ao TBR1 ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
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Para ver todos os relatórios abaixo, clique em “Previous Quarterly Reports” (Relatórios trimestrais anteriores) na parte inferior desta página.
O que é a síndrome relacionada ao TBR1?
A síndrome relacionada ao TBR1 ocorre quando há alterações no gene TBR1.
Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O TBR1 desempenha um papel fundamental no crescimento do cérebro.
Sintomas
Como o gene TBR1 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao TBR1 têm:
- Transtorno do espectro do autismo
- Atraso na fala e na linguagem
- Atraso global no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Caminhada atrasada
- Atraso na fala ou ausência de fala
- Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao TBR1?
A partir de 2024, pelo menos 61 pessoas com síndromerelacionada ao TBR1 foram identificadas em uma clínica médica.
Recursos de suporte
- Comunidade Simons Searchligh – GrupoTBR1 no Facebook
- Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger – TBR1
- Site da síndrome de TBR1
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos. No momento, não há GeneReviews para TBR1.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre o TBR1, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre o TBR1 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham a necessidade crítica de mais informações.
À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed.
O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH).
Ele contém uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica.
Você pode fazer uma busca no PubMed por artigos sobre o TBR1 aqui.
Você também pode visitar o site do gene SFARI da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Simons Searchlight Ajude a equipe do Simons Searchlight a aprender mais sobre as alterações genéticas do TBR1 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Histórias de família
Histórias de TBR1 famílias:
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