A história de Campbell
Por: Campbell, um jovem de 21 anos com uma alteração genética TBR1
“Quero aprender mais sobre meu distúrbio e, possivelmente, até ajudar outras pessoas que são mais gravemente afetadas por ele.”
Como é seu relacionamento com seus irmãos?
Eu e minha irmã nos damos muito bem, raramente temos alguns problemas e temos o mesmo senso de humor.
O que sua família faz para se divertir?
Todos nós temos nossas próprias atividades, mas gostamos de assistir a filmes.
Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.
A falta de recursos.
O que o motiva a participar de pesquisas?
Quero aprender mais sobre meu distúrbio e, possivelmente, até mesmo ajudar outras pessoas que são mais gravemente afetadas por ele.
Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?
Encontrei muitas informações aqui e até conheci outras pessoas que também têm esse problema.
O que você aprendeu sobre sua doença com outras famílias?
Aprendi que isso é muito raro e que outras famílias enfrentam alguns dos mesmos obstáculos que eu.
Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?
Faça sua pesquisa, pois há um limite para o que os outros podem fazer por você antes que você mesmo tenha que assumir a responsabilidade.