TCF7L2

As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao TCF7L2 provém de publicações de pesquisa.
O objetivo não é substituir a orientação médica.

Clique aqui para ver nosso guia completo do gene TCF7L2

O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o TCF7L2, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada ao TCF7L2 ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

Síndrome relacionada ao TCF7L2 também é chamada de Transtorno do desenvolvimento neurológico relacionado ao TCF7L2 (TRND). Para esta página da Web, usaremos o nome Síndrome relacionada ao TCF7L2 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.

O que é a síndrome relacionada ao TCF7L2?

A síndrome relacionada ao TCF7L2 ocorre quando há alterações no gene TCF7L2. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Outras variações genéticas no gene TCF7L2 podem causar diabetes sem uma condição de neurodesenvolvimento. Algumas variações genéticas nesse gene estão ligadas ao câncer.

As informações abaixo abrangem as alterações genéticas que levam à condição de neurodesenvolvimento.

Função-chave

O gene TCF7L2 é importante para a comunicação entre as células.

Sintomas

Como o gene TCF7L2 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao TCF7L2 têm:

  • Atraso no desenvolvimento
  • Deficiência intelectual
  • Transtorno de déficit de atenção/hiperatividade, também chamado de TDAH
  • Atraso na fala
  • Atraso no desenvolvimento motor
  • Transtorno do espectro do autismo
  • Problemas de sono
  • Miopia

Quantas pessoas têm a síndromerelacionada ao TCF7L2?

Em 2024, pelo menos 17 pessoas com síndromerelacionada ao TCF7L2 foram descritas em pesquisas médicas.

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

No momento, não há GeneReviews para TCF7L2.

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos nenhum resumo de artigo para TCF7L2mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.

As informações disponíveis sobre o TCF7L2 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por TCF7L2 pode ser encontrada aqui.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do TCF7L2 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

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Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história de TCF7L2

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