TLK2
Saiba mais sobre o TLK2 e conecte-se com outras famílias do Simons Searchlight com os recursos abaixo. Não se trata de substituir a orientação médica.
Clique aqui para ver nosso guia completo do gene TLK2
O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a TLK2, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada à TLK2 ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
O mais recente relatório Simons Searchlight inclui informações atualizadas sobre a sua comunidade genética e apresenta as principais percepções das pesquisas de 2024. Ele mostra o poder das contribuições de vocês e como esses dados promovem a pesquisa.
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Para ver todos os relatórios abaixo, clique em “Previous Quarterly Reports” (Relatórios trimestrais anteriores) na parte inferior desta página.
O que é a síndrome relacionada à TLK2?
A síndrome relacionada ao TLK2 ocorre quando há alterações no gene TLK2. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene TLK2 desempenha um papel fundamental no crescimento do cérebro.
Sintomas
Como o gene TLK2 é importante para o desenvolvimento e a função das células cerebrais, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao TLK2 têm:
- Atraso no desenvolvimento
- Problemas de comportamento
- Problemas gastrointestinais
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada à TLK2?
Em 2020, cerca de 40 pessoas no mundo com alterações no gene TLK2 haviam sido descritas na literatura médica. O primeiro caso de síndrome relacionada à TLK2 foi descrito em 2016. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – GrupoTLK2 no Facebook
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
No momento, não há GeneReviews para TLK2.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos resumos de artigos sobre TLK2, mas adicionamos recursos ao nosso site assim que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre a TLK2 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham a necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre TLK2 pode ser encontrada aqui.
Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do TLK2 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch
O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo.
*Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.
Histórias de família
Relatórios trimestrais anteriores