A história de Preston
Por: Scott, pai de Preston, de 5 anos, com uma alteração genética de TLK2
“Nunca pare de aprender… faça perguntas, converse com o maior número possível de pessoas”
Como é sua família?
Tenho uma família muito amorosa e generosa. Tenho uma linda filha (Lilly – 13 anos) e um filho (Preston – 5 anos). Moramos no grande estado de New Hampshire, nos EUA.
Fale-nos sobre a maior dificuldade que você enfrenta.
Meu filho Preston foi diagnosticado com TLK2 quando tinha 3 anos de idade. Esse distúrbio genético afetou gravemente seu desenvolvimento e, atualmente, ele é completamente não-verbal. Tem sido uma verdadeira luta adaptar-se à vida com uma criança que tem necessidades especiais – portanto, eu caracterizaria isso como minha maior dificuldade que tive de enfrentar.
O que o motiva a participar de pesquisas? Como a participação na pesquisa foi útil para você?
É uma oportunidade de aprender mais sobre o distúrbio genético do meu filho e também de contribuir para o estudo desse distúrbio genético, na esperança de um dia encontrar uma cura.
Como você acha que está ajudando a Simons Searchlight a aprender mais sobre alterações genéticas raras?
Permitindo a realização de pesquisas sobre o atual distúrbio genético do meu filho, na esperança de um dia encontrar uma cura.
Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa mudança genética?
Qual é a expectativa de vida de uma pessoa com esse distúrbio genético?
O que você aprendeu sobre a sua condição genética ou a do seu filho com outras famílias?
Aprendi que, na verdade, não há muitas pessoas com esse distúrbio genético (TLK2), o que faz com que pouco se saiba a respeito de sintomas, tratamento etc. Pude ter uma ideia de como será nossa vida no futuro conversando com famílias com filhos mais velhos, o que ajudou na preparação e no planejamento.
Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com essa alteração genética, qual seria?
Nunca pare de aprender… faça perguntas, converse com o maior número possível de pessoas a respeito desse distúrbio, sejam elas pessoas que vivem atualmente com esse distúrbio genético ou profissionais da área médica especializados no assunto.